Bolile neuromusculare sunt afecțiuni complexe, care afectează nu doar pacienții, ci și familiile acestora, punându-i în fața unor provocări medicale și emoționale uriașe. De la diagnosticarea precoce și accesul la tratamente moderne, până la sprijinul constant necesar în viața de zi cu zi, acești pacienți au nevoie de o abordare multidisciplinară și de soluții care să le ofere o calitate a vieții cât mai bună. În spatele fiecărei reușite medicale se află oameni care luptă necontenit pentru a aduce schimbarea și pentru a demonstra că excelența în îngrijirea acestor pacienți este posibilă.
La conferința „Împreună pentru excelență în boli neuromusculare”, organizata de Academia pentru boli Neuromusculare am stat de vorbă cu dr. Andrada Mirea, medic primar pediatru, specialist în medicină fizică și de reabilitare, și vicepreședinte al Academiei pentru Boli Neuromusculare. Cu o vastă experiență în domeniul recuperării medicale pediatrice și o implicare activă în inițiative menite să îmbunătățească accesul la diagnostic și tratament dr. Mirea ne-a povestit despre importanța screeningului neonatal pentru afecțiuni precum amiotrofia spinală, despre provocările cu care se confruntă pacienții și familiile lor, dar și despre eforturile continue de a aduce îngrijirea medicală la standarde de excelență.
Interviul face parte din campania „Is possible”, un omagiu adus celor care refuză să renunțe și o dovadă că schimbarea este posibilă atunci când crezi în ea.
Media10: Doamna doctor, care a fost scopul organizării conferinței „Împreună pentru excelență în boli neuromusculare”?
Dr. Andrada Mirea: Încă de la înființarea Academiei de Boli Neuromusculare din România, alături de colegele mele, dr. Leanca – președintele academiei, și dr. Elena Neagu – cenzorul academiei, ne-am propus să organizăm cursuri, simpozioane, conferințe și congrese la care să participe specialiști de renume internațional. Scopul nostru este ca profesioniștii din domeniul sănătății din România să aibă oportunitatea de a învăța de la experți de top, astfel încât să poată implementa metode și tehnici de tratament la standarde ridicate. În România există un nivel ridicat de pregătire medicală, însă anumite subiecte, mai ales cele de nișă, nu sunt suficient de aprofundate în timpul facultății sau rezidențiatului. De aceea, considerăm esențială organizarea unor evenimente de formare continuă, care să ofere acces la cele mai noi informații și practici din domeniu. Identificând această nevoie la nivel național, am decis să înființăm Academia de Boli Neuromusculare din România, convinsă fiind că o astfel de inițiativă era absolut necesară pentru a sprijini dezvoltarea profesională a medicilor și, implicit, pentru a oferi pacienților îngrijire medicală la cele mai înalte standarde.
„Medicina modernă nu mai permite existența unui medic „atotștiutor”
Media10: În cadrul conferinței s-a discutat intens despre importanța echipei multidisciplinare și despre dorința de a atinge excelența în această nișă medicală în România. Care sunt cele mai valoroase informații pe care le-ați împărtășit și le-ați descoperit în cadrul conferinței?
Dr. Andrada Mirea: Este clar pentru toată lumea că medicina modernă nu mai permite existența unui medic „atotștiutor,” capabil să le facă pe toate – de la chirurgie la neurologie sau pediatrie. Astăzi, nu doar că medicina s-a împărțit în specializări, dar există și supraspecializări, în special în domeniul pediatric, care necesită o abordare detaliată și aprofundată. Ne concentrăm pe arii specifice pentru a putea oferi pacienților îngrijire de calitate, deoarece este imposibil ca o singură persoană să stăpânească toate aspectele medicale la un nivel de excelență. Prezența speakerilor internaționali, fie fizic, fie online, a fost extrem de valoroasă. Experiența lor practică este la fel de importantă ca teoria, iar participanții vor pleca de la conferință cu cunoștințe valoroase și aplicabile în îngrijirea pacienților cu boli neuromusculare.
Media10: Puneți un accent deosebit pe relația cu familiile și asociațiile de pacienți, care joacă un rol esențial în diseminarea informațiilor în comunități. În contextul în care mulți părinți nu reușesc să ajungă la București din diverse colțuri ale țării, cât de importantă este colaborarea cu aceste asociații și cum vă ajută ele să fiți prezenți în fiecare oraș sau comună?
Dr. Andrada Mirea: Relația cu familiile și asociațiile de pacienți este esențială pentru îngrijirea pacienților cu boli neuromusculare. Familia face parte din echipa multidisciplinară, pentru că, deși în spital copilul are acces la numeroși specialiști, acasă sprijinul vine în principal de la părinți, bunici sau alți membri apropiați. Am întâlnit cazuri în care bunici devotate învață să folosească ventilatoare sau aparate de tuse asistată, demonstrând cât de important este rolul lor în îngrijirea zilnică.
Asociațiile de pacienți nu sunt doar un sprijin pentru familii, ci și pentru noi, specialiștii din domeniul sănătății. Ele contribuie semnificativ la diseminarea informațiilor și la sprijinirea părinților care primesc un diagnostic nou. În multe situații, un părinte care a trecut deja prin această experiență poate oferi un suport emoțional și practic mai valoros decât un psiholog sau terapeut.
Mai mult, asociațiile au un rol activ în inițiativele medicale. De exemplu, în cazul screeningului neonatal pentru amiotrofie spinală, primul sponsor a fost chiar o asociație de pacienți. Aceste organizații au un impact major în educarea părinților și în încurajarea adoptării unor măsuri esențiale pentru sănătatea copiilor. Ne bazăm pe ele cu încredere și le considerăm parteneri de neprețuit în îngrijirea pacienților și în răspândirea informațiilor la nivel național.
Ce sunt bolile neuromusculare
Media10: Ce sunt bolile neuromusculare, despre care se discută în cadrul conferinței, și cât de frecvente sunt?
Dr. Andrada Mirea: Bolile neuromusculare reprezintă un grup complex de afecțiuni care pot afecta atât neuronul motor, cât și fibra musculară. De exemplu, în amiotrofia spinală, este afectat neuronul motor, ceea ce duce la slăbirea progresivă a mușchilor. În schimb, în distrofia musculară Duchenne, problema principală este la nivelul fibrei musculare. În unele cazuri, ambele structuri – neuronul și mușchiul – pot fi afectate simultan, așa cum se întâmplă în bolile de joncțiune neuromusculară.
Aceste afecțiuni se manifestă prin simptome variate, de la tulburări de mers și scăderea forței musculare, până la pacienți care necesită suport ventilator sau ajutor pentru alimentație, inclusiv intervenții chirurgicale precum montarea unei gastrostome. În cazurile severe, pacienții ajung să fie complet dependenți de un scaun rulant.
O întrebare esențială este ce înseamnă un diagnostic presimptomatic. Un pacient diagnosticat înainte de apariția simptomelor are șansa de a duce o viață aproape normală, fără manifestări clinice evidente, dacă primește tratament la timp. Practic, el este „bolnav doar pe hârtie,” având un test genetic pozitiv, dar fără simptome.
Un exemplu elocvent este oferit de un tată care are doi copii diagnosticați cu amiotrofie spinală. Băiatul cel mare a fost diagnosticat și tratat târziu, în timp ce fetița a fost tratată presimptomatic. Diferența dintre ei? Fotoliul rulant. Această simplă propoziție subliniază importanța diagnosticului precoce și a intervenției rapide, care poate face o diferență semnificativă în calitatea vieții pacienților.
Program de screening pilot pentru amiotrofia spinală la Centrul de Recuperare Robănescu
Media10: Cum putem identifica aceste afecțiuni la timp pentru a le trata presimptomatic?
Dr. Andrada Mirea: Soluția esențială este implementarea unui program național de screening neonatal pentru bolile neuromusculare, așa cum recomandă politicile de sănătate europene, care pun accent pe prevenție în loc de tratament. De exemplu, în cazul amiotrofiei spinale, în prezent există doar un program pilot derulat de Centrul Robănescu. Acesta a fost inițiat în 2022 cu doar patru maternități partenere, iar până în 2025 a fost extins la 25 de maternități.
Screeningul neonatal este crucial, mai ales că tratamentele pentru amiotrofia spinală sunt deja acoperite integral de Casa de Asigurări de Sănătate. Există trei opțiuni terapeutice disponibile, iar alegerea optimă se face de comun acord între neurolog și familie, fără ca părinții să suporte costuri.
Este paradoxal să avem acces la tratamente extrem de costisitoare și eficiente, dar să nu investim suficient în diagnosticarea timpurie, care ar maximiza beneficiile acestor terapii și ar îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Screeningul precoce este, așadar, o necesitate pentru a asigura o intervenție rapidă și eficientă.
45.000 de nou-născuți testați la la Centrul Robănescu
Media10: Ce presupune screeningul pentru amiotrofia spinală derulat la Centrul Robănescu?
Dr. Andrada Mirea: Screeningul implementat, sub coordonarea dr. Elena Neagu, medic genetician, este o metodă relativ simplă, cu o sensibilitate ridicată și o specificitate de 100%. Cu alte cuvinte, un test pozitiv la screening indică cu certitudine prezența bolii, confirmată ulterior prin testul MLPA.
Testul utilizează un aparat PCR, o tehnologie accesibilă, disponibilă în majoritatea unităților medicale din România, mai ales în contextul post-pandemic, când aceste echipamente sunt deja prezente în spitale. Screeningul constă în recoltarea unei probe de sânge capilar de la nou-născuți în maternități, care este aplicată pe o hârtie specială de filtru și trimisă la centrul nostru pentru analiză. Rezultatele sunt disponibile în cel mult 48 de ore.
În ceea ce privește costurile, un test se ridică la aproximativ 40 de lei (10 euro), preț negociat inițial de asociațiile de pacienți, care au donat primele kituri. Până în prezent, din 2022, au fost testați 45.000 de nou-născuți, însă în România se nasc anual aproximativ 180.000 de copii, ceea ce sugerează că prețul ar putea fi optimizat prin negocieri pentru un volum mai mare de teste.
Comparativ cu costurile enorme ale tratamentului unui pacient simptomatic, care poate necesita îngrijiri complexe și costisitoare pe termen lung – inclusiv terapie intensivă și diverse forme de sprijin social – investiția în screening neonatal este incomparabil mai rentabilă. Mai mult decât atât, calitatea vieții unui copil diagnosticat și tratat presimptomatic este neprețuită.
Este esențial ca implementarea screeningului neonatal să devină o prioritate națională cât mai curând posibil, ideal ieri, nu mâine.
Un program național pentru screeningul neonatal al amiotrofiei spinale ar salva vieți
Media10: Maternitățile sunt deschise să colaboreze pentru implementarea screeningului neonatal? În prezent colaborați cu 25 de maternități, dar este evident că este nevoie de o implicare mai largă pentru a convinge Ministerul Sănătății să includă acest screening în programul național.
Dr. Andrada Mirea: Am început acest program cu doar patru maternități, iar acum colaborăm cu 25, incluzând toate maternitățile din București, cu excepția a două maternități private care oferă deja screeningul contra cost la nivel local. Deschiderea maternităților a fost surprinzător de mare, multe dintre ele au venit chiar ele către noi, solicitând să fie incluse în program.
Așadar, nu deschiderea maternităților și a medicilor este provocarea principală, ci obținerea sprijinului decidenților care pot influența viitorul acestor copii. În prezent, am reușit să extindem programul și în orașe mai îndepărtate, precum Baia Mare, Constanța și Roșiori, ceea ce demonstrează că distanța nu este un obstacol insurmontabil.
Sunt convinsă că acest screening poate fi implementat la nivel național. Am propus acest lucru autorităților competente de mulți ani. Din 2018, de când tratamentul pentru amiotrofia spinală a fost pentru prima dată rambursat și administrat în centrul nostru, ar fi fost logic ca o politică de sănătate responsabilă să includă și un program de screening neonatal. Dacă tot investim resurse financiare considerabile în tratamente costisitoare, ar trebui să ne asigurăm că acestea sunt administrate cât mai devreme posibil, pentru a obține rezultate maxime și a îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.
Media10: Ați menționat că 45.000 de copii au fost testați în cadrul acestui program de screening. Câți dintre aceștia au fost diagnosticați cu această afecțiune și, prin tratament precoce, au reușit să evite complicațiile?
Dr. Andrada Mirea: Până în prezent, au fost testate aproximativ 45.000 de probe, reprezentând tot atâția nou-născuți. Dintre aceștia, opt copii au fost diagnosticați pozitiv și au avut șansa de a primi tratament presimptomatic, ceea ce le-a oferit o perspectivă mult mai bună asupra calității vieții. Fără acest screening, acești copii nu ar fi beneficiat de intervenție timpurie.
Totuși, experiența ne-a arătat și cazuri triste. De exemplu, în perioada în care programul nostru nu ajunsese încă în maternitatea din Giurgiu, un nou-născut cu amiotrofie spinală nu a putut fi testat la timp. Diagnosticul a fost întârziat, iar copilul a ajuns în stare gravă într-o secție de terapie intensivă, unde a rămas mai bine de un an. Costurile zilnice de spitalizare, care ajung la aproximativ 2.000 de lei, depășesc cu mult investiția necesară pentru un test de screening de doar 40 de lei.
Acest exemplu subliniază importanța extinderii screeningului la nivel național, pentru a preveni astfel de situații dramatice și a oferi fiecărui copil șansa unui viitor sănătos.
Ce pot face mamele după nașterea copilului
Media10: Ce poate face o mamă care află despre acest screening, dar naște într-o maternitate care nu este inclusă în program? Poate beneficia totuși de testare?
Dr. Andrada Mirea: Da, orice mamă care dorește să beneficieze de acest screening poate lua legătura direct cu centrul nostru. Am avut deja cazuri în care mămici care nu au născut în maternitățile incluse în program ne-au solicitat sprijinul, iar noi le-am oferit testarea.
Pentru a solicita screeningul, primul pas este verificarea dacă maternitatea în care a născut figurează pe lista noastră de colaboratori. În cazul în care nu este inclusă, putem efectua testarea, asigurându-ne totodată că nou-născutul nu a fost deja testat în altă parte.
De asemenea, dacă o mamă observă semne îngrijorătoare, precum lipsa tonusului muscular sau un comportament apatic al bebelușului, este esențial să se adreseze imediat unui neurolog pediatru. În astfel de cazuri, nu mai vorbim de screening preventiv, ci de necesitatea unui diagnostic și a unei intervenții rapide.
Indiferent de circumstanțe, sprijinim fiecare familie care ne solicită ajutorul, deoarece accesul la testare timpurie poate face o diferență semnificativă în viața copilului.
Este nevoie de screening și pentru distrofia musculară Duchenne
Media10: Credeți că ar fi util să extindem programele de screening neonatal și pentru alte afecțiuni, pe lângă amiotrofia spinală?
Dr. Andrada Mirea: Absolut, mai ales în contextul apariției unor terapii inovatoare. De exemplu, pentru distrofia musculară Duchenne ar fi extrem de benefic un program de screening, dar și pentru alte boli metabolice și genetice.
Pentru a implementa eficient astfel de programe, este important să ne aliniem la criterii internaționale clare. Ar trebui să prioritizăm bolile grave, cele pentru care există tratament disponibil – în special tratamente rambursate în România – astfel încât să putem interveni cât mai devreme, presimptomatic.
Un screening bine structurat ar permite nu doar o depistare precoce, ci și o intervenție eficientă, oferind pacienților șansa unei vieți cât mai normale și reducând semnificativ impactul pe termen lung al acestor afecțiuni.
Media10: În prezent, nu există un program de screening sau test genetic pentru distrofia musculară, deși tratați mulți copii cu această afecțiune la Centrul Robănescu. Care este situația actuală?
Dr. Andrada Mirea: În prezent, tratăm pacienții cu distrofie musculară Duchenne prin programe de uz compasional și studii clinice, deoarece, în România, nu există încă un tratament rambursat pentru această afecțiune. Totuși, progresul medical este continuu, iar introducerea unui tratament rambursat este doar o chestiune de timp.
Ideal ar fi ca, atunci când acest tratament va deveni disponibil – fie peste doi, trei sau patru ani – să fie introdus împreună cu un program de screening neonatal. Acest lucru ar permite depistarea timpurie și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor, oferind astfel copiilor șansa la o viață mai bună.
Ne dorim ca în cazul distrofiei musculare Duchenne să fim pregătiți, poate chiar înaintea amiotrofiei spinale, pentru a oferi pacienților cea mai bună șansă la un management eficient al bolii
Centrul de Recuperare Robănescu are nevoie de extinderea spațiului
Media10: Ce mai faceți la Centrul de Recuperare Robănescu? Ultima dată când am fost, am observat un număr mare de pacienți și o activitate intensă. Cum reușiți să faceți față solicitărilor?
Dr. Andrada Mirea: Continuăm să muncim intens, deoarece cererea pentru serviciile noastre este foarte mare, iar listele de așteptare sunt lungi. În prezent, ne concentrăm pe mai multe direcții, începând cu extinderea screeningului neonatal. De la cele patru maternități inițiale am ajuns la 25, iar cererile continuă să vină, inclusiv astăzi, când o colegă de la Sibiu ne-a solicitat includerea în program. Pentru a susține acest proiect, căutăm în permanență noi sponsori, deoarece screeningul a început ca un proiect pilot pentru un an, dar am decis să-l menținem activ până când va fi adoptat la nivel național. Considerăm că este esențial să continuăm eforturile până când autoritățile vor înțelege importanța acestui program.
În paralel, lucrăm la extinderea spațiului spitalului, deoarece bolile neuromusculare, inclusiv amiotrofia spinală, reprezintă doar aproximativ 10% din patologiile pe care le gestionăm zilnic. Avem nevoie de mai mult spațiu pentru a răspunde nevoilor pacienților care se adresează centrului nostru pentru diverse afecțiuni complexe.
Ne străduim să rămânem la cele mai înalte standarde profesionale, inspirându-ne din modelele internaționale de top, în special din SUA, unde am analizat și adoptat cele mai avansate echipamente robotizate pentru recuperare. Tocmai de aceea, colegii din Uniunea Europeană care ne vizitează sunt adesea impresionați atât de tehnologia disponibilă într-un singur centru, cât și de echipa noastră multidisciplinară.
Media10: Aveți speranțe că veți primi sprijin pentru extinderea centrului, astfel încât să puteți funcționa la capacitatea optimă?
Dr. Andrada Mirea: Da, avem speranțe, pentru că fără ele nu am putea continua. Speranța ne oferă energia și resursele necesare pentru a lupta mai departe. Ne bazăm pe sprijin din diverse surse – Compania Națională de Investiții, Ministerul Fondurilor Europene – și suntem hotărâți să explorăm orice oportunitate care ne poate ajuta să realizăm acest obiectiv. Nu ne lăsăm descurajați și căutăm în permanență soluții, pentru că știm cât de importantă este această extindere pentru pacienții noștri. În fond, speranța moare ultima.
„Cea mai mare parte a pacienților pe care îi tratăm sunt cei cu paralizie cerebrală”
Media10: Care sunt cele mai frecvente probleme pentru care părinții vin cu copiii la Centrul Robănescu, având în vedere că bolile neuromusculare și screeningul reprezintă doar o mică parte din activitatea dumneavoastră zilnică?
Dr. Andrada Mirea: Centrul nostru oferă o gamă largă de servicii medicale, având o echipă multidisciplinară și structuri variate – spitalizare continuă, spitalizare de zi și ambulatoriu de specialitate. Cea mai mare parte a pacienților pe care îi tratăm sunt cei cu paralizie cerebrală, de obicei asociată cu diverse comorbidități. De asemenea, primim pacienți care au suferit traumatisme craniene sau vertebro-medulare, în urma accidentelor rutiere sau a unor boli infecțioase cu impact neurologic.
Există și pacienți care vin pentru probleme mai frecvente, cum ar fi tulburările de mers sau de statică vertebrală, în special cei din zonele apropiate centrului nostru. În cabinetele de neurologie, cele mai întâlnite cazuri sunt epilepsiile, întârzierile în dezvoltare și afecțiunile genetice, care necesită și consult de genetică. La psihiatrie, întâlnim tulburări psihice ale copilului, iar la cardiologie tratăm afecțiuni precum malformațiile congenitale, hipertensiunea sau tulburările de ritm cardiac.
De asemenea, avem pacienți care se adresează ortopedului pentru diverse probleme musculo-scheletale și endocrinologului pentru tulburări hormonale. Diversitatea specialităților atrage un număr foarte mare de pacienți, iar echipa noastră s-a extins semnificativ în ultimii ani. Totuși, spațiul rămâne o provocare majoră, de aceea extinderea centrului este o necesitate stringentă.
