Infecții pulmonare repetate, respirație șuierătoare și greutate sub media normală sunt doar câteva caracteristici ale sutelor de copiilor care suferă de fibroză chistică. Pe lângă acestea se numără multe alte simptome care modifică viața unui copil normal. Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai întâlnită boală genetică rară și afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala poate fi depistată de la naștere sau se poate diagnostica mai târziu în funcție de simptomatologie. În prezent, persoanele cu fibroză chistică au o calitate mai bună a vieții, decât în anii trecuți.
În Craiova se află unul din cele șapte centre din țară de mucoviscidoză, condus de dr. Gabriela Oancea. Dr. Oancea lucrează cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova (SCJU) și este singurul medic pediatru din Oltenia care îngrijește copiii cu mucoviscidoză.
Media 10: Ce este fibroza chistică?
Gabriela Oancea: Este încadrată în bolile genetice rare și totodată este cea mai frecventă dintre acestea. Are o transmitere autozomal recesivă, deci ca să apară boala, practic ambii părinți trebuie să fie purtători. Frecvența este de 1 la 2000-2500 de nou-născuți, dar starea de purtător este de 1 la 25 de persoană, adică dacă o persoană care este doar purtătoare și pe cei doi cromozomi are doar o singură mutație, un singur cromozom afectat, nu face boala, dar poate să o transmită dacă se întâlnește cu o persoană care este tot purtătoare. Practic, gena respectivă se află pe brațul lung al cromozomului 7, deci trebuie să existe 2 cromozomi în organism cu aceste mutații ca să se declanșeze boala. Dacă un singur cromozom este afectat, nu este nicio problemă. Persoana este purtătoare, iar celălalt cromozom este doar compensator pentru că mutația genetică respectivă afectează o proteină, proteina conductanței transmembranate care realizează transportul de apă și electroliți la nivel membranat în celulă. Acest lucru duce la un mucus foarte vâscos și care nu se elimină din celule. Respectiv, afectează glandele cu secreție exocrină, pancreasul, plămânii sau ficatul.
Media 10: Știind că este o boală ereditară, cât de mare este riscul de a moșteni această boală?
Gabriela Oancea: Riscul este destul de mare. În momentul în care se întâlnesc cei doi cromozomi, dacă purtătorul este 1 la 25, înseamnă că este destul de frecventă starea de purtător. Totuși, acest lucru nu înseamnă că dacă se întâlnesc doi purtători, 100% toți copiii vor face boala. Nu, șansa ca ei să o facă este de 25%, dar depinde pentru că acei părinți pot avea 3 copii, și să fie toți afectați, sau să nu fie niciunul. Acest lucru este variabil pentru că uneori se unesc cromozomii în așa fel încât să nu se moștenească boala. Cunosc chiar o familie cu trei copii, dintre care doi afectați, sau o alta în care un singur copil era afectat din cei trei. În general, când în familie există un caz din acesta, este recomandat să facă un panel care are 32 de mutații cele mai frecvente pentru zona noastră. Acest panel înseamnă o investigație în care dacă pacientul află dacă are o mutație, și atunci poate să facă aceeași procedură și partenerul cu care acesta dorește să conceapă un copil. În general, la familiile în care deja s-a născut un copil cu fibroză chistică, este clar că ambii părinți sunt purtători, și atunci se face amiocenteza. Este o manevră destul de invazivă și aceasta dar numai așa pot fi siguri că următorul copil nu va fi afectat.
Primul semnal de alarmă: copilul nu crește în greutate
Media 10: Părinții pot recunoaște ușor simptomele copiilor în caz de fibroză chistică?
Gabriela Oancea: Acest lucru este discutabil. În unele țări se face un test screening după naștere, ceea ce la noi nu se face. Am întâlnit cazuri în care copiii au fost diagnosticați chiar și la 10 ani. Se pot diagnostica și de la naștere. Lucrurile sunt destul de variabile pentru că depinde și de manifestări. Am cunoscut un caz în care unul dintre copii a fost diagnosticat la naștere, iar sora a fost diagnosticată la 10-11 ani deși era vorba despre aceeași mutație. Cu toate acestea, în mod clar cei mici se nasc cu această afecțiune. Simptomele care ar trebui să dea de gândit părinților ar fi faptul că acei copii nu cresc în greutate bine, au scaune diareice sau steatoreice, mai multe scaune pe zi, păstoase, abundente. Uneori au un apetit vorace, alteori nu. Este vorba despre copiii care au infecții respiratorii repetate, tușesc, au acea respirație șuierătoare sau nu, sau pur și simplu au tuse permanentă. De la naștere sunt cei cu un icter prelungit, adică nu elimină meconiul imediat după naștere. Acestea sunt principalele semne care ar trebui să ne dea de gândit. De asemenea, durerile de burtă care sunt echivalențe de ileus meconial, este scaunul mai lipicios, mai vâscos și nu se elimină. După care, sunt aceste exacerbări respiratorii permanente. Unii sunt diagnosticați pentru că în perioada de sugari sau în perioadele calde se deshidratează repede, devin apatici, somnolenți fără să aibă o cauză, dar pur și simplu pentru că au sudoarea aceea sărată, abundentă, se deschidratează foarte ușor, pierd electroliți și așa se declanșează apatia și somnolența.
Media 10: Câți pacienți cu fibroză chistică ajung la dumneavoastră în decurs de un an?
Gabriela Oancea: Avem copii pe care îi mai diagnosticăm în decurs de un an, însă aici în clinica de Pediatrie, de la SCJU Craiova nu avem foarte mulți, în jur de 10-11 copii. Însă, în celelalte centre, mai ales la București și Timișoara sunt destul de mulți. Sunt pacienți care merg și la București, dar vin și la noi în momentul în care sunt acutizați și nu mai fac drumul până acolo.
„Speranța de viață a crescut foarte mult comparativ cu anii trecuți”
Media 10: Ce soluții de tratament există în momentul de față pentru fibroza chistică?
Gabriela Oancea: Speranța de viață a crescut foarte mult comparativ cu anii trecuți în cazul pacienților cu fibroză chistică și din acest motiv este o problemă în România și vă spun și de ce. Înainte copiii de multe ori nu ajungeau să treacă la stadiul de adult, adică la 18 ani să fie preluați de adulți. Acum majoritatea depășesc acest prag și chiar este o problemă pentru că la adulți, dacă la copii există cât de cât un medic la care să vină și existe niște centre de unde să își ia o scrisoare medicală sau să facă investigații, la adult este destul de complicat pentru că nu există centre și cele care sunt se află la București. În Craiova a mai preluat doctorița de la pneumologie. Este destul de complicată trecerea de la copil la adult în România în cazul fibrozei chistice. Ca tratament, pe lângă medicamente, este nevoie de tratamentul cu aerosoli cu pancreatină pentru insuficiența pancreatică, aerosolii pentru plămâni, pentru mucusul care se adună în plămâni și pentru infecțiile respiratorii pe care le pot face. Mai nou, în funcție de mutațiile genetice, o să intre și în România, pentru că la nivel european deja au început, tratamentele modulatoare care activează sau modifică activitatea acestei proteine transmembranare deficitare CFTR. Se anunță acest tratament, noi îl așteptăm să fie valabil și la noi cel puțin pentru mutațiile cele mai frecvente să intre în schema de tratament pentru că ameliorările sunt destul de mari.
Testul sudorii – principala investigație în diagnosticarea fibrozei chistice
Media 10: De ce investigații este nevoie?
Gabriela Oancea: Prima investigație care se face este testul sudorii. Testul sudorii care se face la nou-născut care are peste 2 kg sau minim două săptămâni. Nu este un test invaziv. Toată procedura este una electronică. Se pun două discuri de pilocarpină, se stimulează secreția sudorală și se colectează cu un electrod. Nu durează foarte mult și nu este dureros deloc. După testul sudorii urmează testele genetice dar și alte investigații precum analizele uzuale, radiografii care vin mai apoi.
„Este foarte important pentru copiii diagnosticați cu fibroză chistică să înceapă tratamentul cât mai devreme”
Media 10: Ce trebuie făcut după ce s-a stabilit diagnosticului cu fibroză chistică?
Gabriela Oancea: Copiii trebuie luați în evidență și în funcție de starea, vin la evaluare măcar de două ori pe an, dar depinde cât sunt de afectați și ce mutații au. Există cazuri în care pot veni și la 3 luni sau când este nevoie. În principiu, de două ori pe an, însă pe măsură ce cresc încep să vină mai des pentru că mai apar complicații. Se ajustează tratamente, se introduc tratamente pentru că la ei este problema insuficienței pancreatice care duce la malabsorbție și sunt foarte slăbuți, au scaune steatoreice. Sunt niște copii care au nevoie de tratament permanent chiar dacă există și excepții în care arată fizic în regulă. Este foarte important pentru copiii diagnosticați cu fibroză chistică să înceapă tratamentul cât mai devreme, pentru că ei fac tratamentul cu alfa dornază care ameliorează mucusul și îl pot elimina mai repede și este vorba de problemele respiratorii, unde modificările arborelui bronșic apar înainte de a începe fenomenele respiratorii.
Media 10: Ce alte afecțiuni întâlniți cel mai des la pacienții dumneavoastră?
Gabriela Oancea: Întâlnesc multe afecțiuni, însă cel mai des enterocolitele, copiii cu vărsături, dispepsii alimentare care vin frecvent la camera de gardă, febre înalte care sunt de obicei de etiologie virală. De asemenea, convulsiile febrile în care copilul face febră foarte repede, părintele nu își dă seama, spune că i-a administrat antitermic, intră într-un cerc vicios de antitermice administrate la interval prea mic de timp și copilul se zăpăcește. Este febril mai tot timpul și la un moment dat face o convulsie febrilă, iar părintele nu își dă seama că febra i-a crescut iarăși. Părinții trebuie să știe că acei copii cu febră trebuie împachetați, nu să pună șosete umede în picioare pentru că în caz de febră mare se răcesc extremitățile. Când copilul are febră trebuie să știi că dacă a avut 37.5 sau 37.8, poți să te aștepți să îi crească foarte repede la 39 sau 40. Alături de acestea, vin și cazuri foarte grave sau dificile care sunt problema cea mai mare.
Enterocolita poate fi prevenită, în primul rând, prin igienă
Media 10: Știm că în sezonul cald apar cele mai multe cazuri de enterocolită. Cum putem preveni?
Gabriela Oancea: Poate să fie prevenită prin igienă în primul rând. Uneori este vorba și despre enteroviroze care se mai transmit și prin contact, pun mânuțele pe jos, sau de la unul la altul. O alimentație corespunzătoare, să fie hidratați corespunzător, iar pentru cei mici care sunt în perioada de sugari să nu fie diversificați în perioadele acestea cu călduri mari, adică trebuie să fie perfect sănătos când se începe diversificarea. Acest lucru este valabil pentru sugari, iar pentru ceilalți copii este important să evităm să introducem alimente noi când este foarte cald.
„Este important ca alimentele să fie proaspete”
Media 10: Cum trebuie să aibă părinții grijă de sănătatea copiilor vara?
Gabriela Oancea: Părinții ar trebui să îi scoată pe cei mici afară, dar numai dimineața sau seara. Să încerce să le facă un program de plimbări în aer liber zilnic însă ar trebui să evite acest lucru în zilele cu vânt. Copilul nu trebuie expus la soare ca să nu facă insolație, iar hidratarea este foarte importantă. Părinții ar trebui să aibă grijă la sucuri, fie că este vorba de cele cu acid sau naturale, pentru că ambele au un conținut ridicat de zahăr, să le evite și în schimb să se folosească apă, ceai sau limonadă făcută în casă. Este important ca alimentele să fie proaspete și alimentația să fie cât mai lejeră, să se evite mezelurile. Depinde foarte mult de copil, pentru că unii pot face dispepsii și din cauza legumelor care uneori sunt coapte prin diverse metode care nu sunt naturale.
