Dr. Sebastian Militaru. Teste genetice pentru depistarea cardiomiopatiei, în Craiova

Afecțiunile cardiovasculare rămân prima cauză de mortalitate la nivel global, aproximativ 17,9 milioane de oameni își pierd viața anual din cauza lor, patru cazuri din cinci fiind datorate infarctului de miocard și accidentului vascular cerebral. Cardiomiopatia este una dintre afecțiunile inimii întâlnite la pacienți de toate vârstele. Cu cât pacientul se prezintă mai devreme la medic, cu atât șansele de a diagnostic și trata sau ține sub control boala, sunt mai mari. Testarea genetic este esențială în stabilirea diagnosticului. Dr. Sebastian Militaru, medic specialist cardiolog, se ocupă de cardiologie genetică în Craiova, în cadrul catedrei de genetică, de la Universitate de Medicină și Farmacie din Craiova

 Media10: Ce este cardiomiopatia?

Dr. Sebastian Militaru: Cardiomiopatia este boala miocardului. Miocardul este mușchiul inimii. Practic, există o afecțiune la nivelul mușchiului inimii, o boală care afectează în sine mușchiul, uneori chiar la nivel molecular, la nivelul celulelor miocardice, care sunt celulele de bază ale mușchiului inimii.

Media10: De câte tipuri este cardiomiopatia?

Dr. Sebastian Militaru: Cardiomiopatia este de patru tipuri, patru mari diagnostice-umbrelă. Aceste diagnostice sunt legate de boli  care sunt grupate, având aceleași caracteristici, ori vizual la electrocardiografie, ori la RMN, ori alte feluri de caracteristici pe care noi putem să le grupăm și să le definim în patru categorii. Acestea sunt: cardiomiopatia hipertrofică, hipertrofic înseamnă îngroșare și este vorba despre îngroșarea mușchiului inimii și acest lucru se vede la electrocardiografie sau la EKG. Există cardiomiopatia dilatativă când are loc dilatarea cavității inimii, în principal a ventriculului stâng care practic are un volum mult mai mare decât ar trebui, fără a vorbi despre îngroșarea mușchiului inimii în sine. Mai există cardiomiopatia restrictivă, în care are loc o anumită restricție la nivelul mușchiului ventriculului, care nu îl mai lasă să se relaxeze așa cum trebuie și din cauza aceasta cresc presiunile în spatele circulației, adică la nivelul atriilor și mai departe. Mai este cardiomiopatia aritmogenă care se mai numea pe vremuri și displazia aritmogenă de ventricul drept. Este o boală care are un risc aritmic mai mare, deci risc de tahiaritmii, tahicardii, de puls crescut. Noi numim aceste tahicardii, maligne, adică tahicardii rele care pot duce la stop cardiac și această boală afectează în general mai mult ventricului drept, dar poate și ventriculul stâng. Este o boală mai heterogenă, cu mai multe feluri de afectare.

Media10: Care sunt cauzele acestei afecțiuni, pentru că pacienții bineînțeles că după ce află diagnosticul, se întreabă „De ce mi-a apărut mie?”. Un rol important este și cel genetic, nu?

Dr. Sebastian Militaru: Cardiomiopatiile sunt împărțite în două categorii: genetice și non-genetice. Majoritatea cardiomiopatiilor sunt de cauze genetice. Avem multe gene care pot să provoace același fel de afectare. Noi la cardioecografie sau la RMN, sau alte investigații pe care le facem, putem să ne uităm și să arate similar, poate ca o cardiomiopatie hipertrofică, adică mușchiul gros la nivelul inimii, dar oamenii în sine pot avea mutații, adică modificări în informația lor genetică în mai multe locuri, în mai multe gene de acestea și aceste mutații reprezintă fiecare în realitate o boală în sine. Adică, dacă un pacient sau o familie are o mutație în gena titinei, și altă familie are în gena miozinei, care sunt două proteine de la nivelul inimii, chiar dacă vizual s-ar putea să arate la fel, pacienții respectivi au boli diferite. Este foarte important să identificăm aceste boli pentru că pe de o parte unele dintre ele au un tratament specific, deci se modifică tratamentul pacientului ceea ce este foarte important, pe de altă parte altele dintre ele conferă un risc crescut. Unele mutații genetice conferă un risc de aritmii și de stop cardiac crescut față de celelalte și pot să moduleze tratamentul pacienților.

Media10: Care sunt simptomele pe care le resimt pacienții?

Dr. Sebastian Militaru: În general, nu sunt anumite simptome foarte specifice doar pentru cardiomiopatii. Dintre acestea aș amintii dispneea, adică respirația grea mai mult la efort, este simptomul cel mai întâlnit și probabil cel mai întâlnit în cardiologie, în general, durerea angioasă, deci durerea în piept, palpitațiile, pacienții pot să resimtă tahiaritmii, simt cum inima bate foarte repede. Pot să existe sincope, deci pierderea cunoștinței.

Media10: Când ar trebui să se prezinte la medic și cât este de important să vină la timp, să nu amâne vizita?

Dr. Sebastian Militaru: Este extraordinar de important ca pacienții cu cardiomiopatii să fie văzuți la timp, pentru că există tratamente care pot să le salveze viața. Pe lângă tratamentele medicamentoase care pot să prelungească viața, să le facă o viață mai bună, mai sunt și alte soluții, spre exemplu se pot implanta anumite dispozitive care să susțină inima în momentul apariției unei aritmii, să o scoată din această aritmie prin șoc sau să susțină inima care bate prea lent, să o ajute să bată mai repede. În plus, este foarte important pentru familiile acestora, pentru că în momentul în care descoperim un pacient cu o  cardiomiopatie care este genetică, după ce facem un test genetic și confirmăm acest lucru și chiar și înainte să confirmăm, putem să vedem familia pacientului. Ne referim la frați, surori, bunici, copii, în special rudele apropiate. Așa descoperim pacienți noi. Aproape că nu există pacient pe care să îl găsim cu cardiomiopatie genetică și să nu mai găsim încă doi, trei membrii din familia lui care să aibă aceeași problemă. Astfel, descoperim alți pacienți, pe care îi tratăm, le salvăm viețile. Este foarte important mai ales pentru tineri, pentru copiii pacienților care au  aceeași mutație genetică, aceeași boală și care poate nu au dezvoltat o afectare severă, dar pentru care este important să începem tratamentul la timp.

Media10: Cum se stabilește diagnosticul? De ce investigații este nevoie?

Dr. Sebastian Militaru: Diagnosticul inițial începe prin efectuarea examenelor de bază în cardiologia actuală, prin examenul clinic, prin EKG și prin electrocardiografie. Odată ce se stabilește un diagnostic, cardiomiopatie hipertrofică sau dilatativă sau de alt fel, se merge mai departe. În general se mai pune un holder EKG ca să se vadă dacă apar anumite aritmii pe care nu poți să le vezi pe un EKG normal, care durează câteva secunde. Se face RMN de cord care poate să ajut la stratificarea riscului pe de o parte, pe de altă parte și la calcularea exactă a tuturor parametrilor mai bine decât electrocardiografia. De asemenea poate să vadă în interiorul mușchiului inimii, dacă există fibroză sau dacă există modificări acolo care să fie specifice pentru o boală sau pentru alta. În continuare se merge către partea de cardiogenetică, deci partea de boli genetice în cardiologie unde se face un istoric familial amănunțit și în funcție de acest lucru și de toate datele se decide testarea genetică sau nu. Prin testare înțelegem luarea unei probe de la pacient, în general sânge, și din acel sânge se ia ADN-ul prin niște metode avansate, iar la nivelul ADN-ului se scanează genele care se știe că sunt implicate în astfel de boli și se caută mutații care să fie considerate cauzatoare de boală. În momentul în care se găsește o astfel de mutație, atunci orice alt membru al familiei poate fi testat mult mai ușor pentru că nu te mai uiți în tot ADN-ul lui, ci te uiți doar dacă are mutația respectivă sau nu. Acesta este procesul prin care trece un pacient cu cardiomiopatie.

Media10: După stabilirea diagnosticului, ce soluții de tratament există?

See Also

Dr. Sebastian Militaru: Odată ce diagnosticul este clar, tratamentul este pe de o parte tratamentul clasic cardiologic care se dă și pentru alte forme de insuficiență cardiacă și în funcție de cauză, în funcție de ceilalți parametrii, se poate decide administrarea unui tratament mai specific. Spre exemplu, în unele boli cum ar fi faptul că lipsește o anumită enzimă din corp se inițiază tratament specific. Pe de altă parte, se poate decide implantarea unui dispozitiv sau se poate decide transplantul cardiac. Avem tot  felul de metode de tratament care nu țin numai de administrarea de medicamente.

Media10: Este, deci, o afecțiune care poate să apară și la copii și care poate fi prevenită dacă cumva părinții, bunicii lor ajung la timp la medic?

Dr. Sebastian Militaru: Sigur că da. În majoritatea lor, cardiomiopatiile apar, în general, după vârsta adolescenței ca manifestare clinică, dar există și unele care apar la copiii mici. Unele dintre ele nu pot fi prevenite complet, dar depinde de fiecare cauză. Unele dintre ele nu pot fi prevenite, ci doar urmărite și tratate. Altele, pot fi prevenite sau tratate în mod specific, dar acest lucru depinde de fiecare cauză.

Media10: Deci este important ca un adult din familie să ajungă la un control, pentru că mai rar te gândești la un adolescent că ar putea avea această problemă și această afecțiune cardiacă în momentul în care poate prezintă ceva simptome.

Dr. Sebastian Militaru: Sigur că da. Este important să începem cu cazul index. Cazul index este acel pacient care ajunge primul la doctor și care are o boală stabilită. Pornind de la acest caz index se merge mai departe. Dacă în familia dumneavoastră, istoricul familiei, stiți că poate părinții, bunicii, unchii sau țineți minte ca a murit cineva de tânăr sau a avut o afecțiune cardiacă nu foarte bine explicată, mai ales că acum ceva vreme lucrurile nu erau așa bine explicate, sau un istoric familial încărcat de boli cardiace sau accident vascular-cerebral care v-ar putea ridica un semn de întrebare că în familia dumneavoastră ar putea fi o boală genetică, este important să vă prezentați la medic. Cu cât mai devreme, cu atât mai bine. Din nefericire pacienții care ajung să fie primii diagnosticați o să fie de multe ori prea târziu pentru ei. De asta vă încurajez, ca dacă știți că un membru al familiei a fost găsit mort la 40 de ani, 50 sau 60 ani,  fără să fie o cauză anume sau că alți membrii ai familiei au avut o afectare de genul acesta, să vă prezentați la medic.

Media10: Este important de știut este că și în Craiova se fac astfel de investigații importante. Foarte puțini oameni știu că și în Craiova se fac astfel de investigații și teste extrem de importante și că partea de genetică chiar și în cardiologie se dezvoltă foarte frumos.

Dr. Sebastian Militaru: Da. Eu mă ocup și de partea aceasta de genetică în cardiologie. Acum începem colaborarea cu catedra de genetică de la Universitate de Medicină și Farmacie din Craiova, care este foarte capabilă și care are un aparat nou de testare genetică. În plus, colaborez și cu un laborator din America unde trimit probe. Avem posibilitatea și în Craiova să avem aceste diagnostice și în mode evident lucrul acesta îl alegem să îl facem sau să nu îl facem în funcție de investigații.

What's Your Reaction?
Excited
1
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.

Acest site folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

COPYRIGHT 2021 Creat de WEB GRYG DESIGN. Toate drepturile rezervate.

Scroll To Top