Pentru pacienții cu boli neuromusculare și familiile lor, fiecare zi este o luptă – cu un diagnostic greu de acceptat, cu un sistem medical care trebuie să se adapteze nevoilor lor complexe și cu speranța că lucrurile se pot schimba în bine. În acest context, conferința „Împreună pentru excelență în bolile neuromusculare”, organizată de Academia pentru Boli Neuromusculare, devine mai mult decât un eveniment științific – este o promisiune că specialiștii dedicați sunt pregătiți să găsească soluții, să colaboreze și să inoveze pentru a oferi pacienților cea mai bună îngrijire posibilă.
În cadrul conferinței am stat de vorbă cu dr. Mădălina Leanca, medic primar neurologie pediatrică la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu” și președinte al Academiei pentru Boli Neuromusculare care ne-a vorbit despre importanța screeningului timpuriu, despre provocările și progresele în dezvoltarea serviciilor medicale specializate și despre necesitatea unei abordări multidisciplinare care să răspundă realităților acestor afecțiuni.
Interviul face parte din campania „Is possible”, un omagiu adus celor care refuză să renunțe și o dovadă că schimbarea este posibilă atunci când crezi în ea.
Media10: Cum a fost conferința din acest an, ce informații noi s-au vehiculat, cum au fost specialiștii și cât de important este să creați astfel de contexte de discuție?
Dr. Mădălina Leanca: Anul acesta am reușit să aducem experți de renume din Europa, din Belgia și Anglia, pentru a învăța din experiența lor în gestionarea bolilor neuromusculare, în special a amiotrofiei spinale. Principalul nostru obiectiv a fost să promovăm și să implementăm medicina preventivă pentru amiotrofia spinală, precum și să susținem inițiativa unui program național de screening. Încercăm să împrumutăm aceste modele internaționale pentru a le aplica în cadrul centrului nostru și, ulterior, să mergem către autorități pentru a sublinia importanța și viitorul medicinei preventive.
„Este esențial ca bolile neuromusculare tratabile să fie diagnosticate cât mai devreme”
Media10: Ce înseamnă bolile neuromusculare și de ce este atât de important să discutăm despre ele, să introducem programe de screening? Poare părea o discuție mai puțin relevantă, dar, totuși, întâlniți foarte multe cazuri la Centrul Robănescu.
Dr. Mădălina Leanca: Bolile neuromusculare, mai ales la sugari, se manifestă prin întârzieri în atingerea etapelor normale de dezvoltare. De exemplu, un sugar ar trebui să își țină capul la trei luni, să stea independent în șezut la șase luni și să meargă la un an. Aceste întârzieri sunt, de obicei, motivul pentru care părinții vin la spital. Atunci când ajung la noi, observăm și alte probleme, precum disfuncții respiratorii sau dificultăți de alimentație. De multe ori, acești copii nu pot să se hrănească normal, ceea ce duce la o creștere insuficientă în greutate. Bolile neuromusculare afectează întreg organismul, nu doar mușchii. Ele pot implica disfuncții respiratorii, deoarece mușchii accesori ai respirației sunt afectați, dar și probleme cardiace, având în vedere implicarea mușchiului cardiac.
Este esențial ca bolile neuromusculare tratabile să fie diagnosticate cât mai devreme, ideal înainte de apariția simptomelor, astfel încât copilul să se dezvolte normal și să nu rămână în urmă. De exemplu, în cazul unui copil cu amiotrofie spinală, care are tratament disponibil la vârsta de trei luni, dacă acesta ajunge la neurolog deja simptomatic, este prea târziu pentru a preveni întârzierea în dezvoltare. Prin programe de screening și diagnostic precoce, putem administra tratamentul înainte de apariția simptomelor, oferind copiilor șansa de a se dezvolta normal.
Amiotrofia spinală, miopatia congenitală și distrofia musculară sunt cele mai des întâlnite boli neuromusculare la copii
Media10: Care sunt cele mai frecvente boli neuromusculare pe care le întâlniți în cabinet?
Dr. Mădălina Leanca: Fiind neurolog pediatru, bolile pe care le întâlnesc sunt împărțite în două categorii: boli specifice copilăriei și boli care apar mai frecvent la adulți. La copii, cele mai frecvente afecțiuni sunt: amiotrofia spinală, miopatiile congenitale (afecțiuni musculare prezente de la naștere) și distrofiile musculare. Pe măsură ce copiii cresc, începem să vedem și afectări ale nervilor, cum ar fi polineuropatiile senzitivo-motorii. De asemenea, există boli care implică cornul anterior al măduvei spinării, cum este scleroza laterală amiotrofică, dar acestea sunt mai frecvente la adulți.
Screeningul precoce, cheia în bolile neuromusculare tratabile
Media10: Ce posibilitate avem, în acest moment, să le depistăm la timp? Ce ar trebui să facem astfel încât să îmbunătățim partea de screening pentru aceste afecțiuni?
Dr. Mădălina Leanca: În prezent, depistăm aceste afecțiuni la timp datorită unui studiu pilot pe care îl desfășurăm în centrul nostru pentru amiotrofia spinală. Colaborăm cu 25 de maternități care ne trimit probe de sânge cu consimțământul părinților, lucru care ne permite să diagnosticăm în timp util. Totuși, acest studiu nu este extins la nivel național, ceea ce limitează impactul. În cazul distrofiei musculare progresive Duchenne, ne concentrăm pe educarea medicilor de familie și a pediatrilor, explicând importanța recoltării enzimelor musculare, cum ar fi creatinkinazele. Acestea pot fi crescute înainte de apariția simptomelor, ceea ce permite un diagnostic precoce printr-un screening de laborator pentru băieți. Ne concentrăm pe aceste boli, precum amiotrofia spinală și distrofia musculară Duchenne, deoarece există tratamente disponibile.
Pentru amiotrofia spinală, sunt trei tratamente decontate prin Programul Național de Sănătate, toate foarte costisitoare, dar accesibile părinților pe toată durata vieții copilului. În cazul distrofiei musculare progresive Duchenne, avem acces la studii clinice inclusiv în România. Este esențial ca tratamentele să fie administrate cât mai devreme, înainte de apariția simptomelor. Acestea sunt tratamente modificatoare de boală care permit copiilor să se dezvolte normal. Pentru a implementa un program național de screening pentru amiotrofia spinală, dar și pentru alte boli metabolice, este nevoie de mai multe măsuri. Noi am prezentat deja date și soluții autorităților, inclusiv informații despre laboratoarele de genetică care pot susține acest proces. Acum, decizia este în mâinile autorităților, care trebuie să analizeze implicațiile financiare și să emită un ordin oficial. Sperăm că aceste inițiative vor fi implementate cât mai curând, aliniindu-ne astfel la standardele internaționale.
Dacă depistăm boala la timp, copilul poate avea o viață normală
Media10: Care este diferența pe care o face implementarea unui tratament la timp, de exemplu în cazul amiotrofiei spinale? Cum se compară situația unui copil depistat târziu cu cea a unui copil diagnosticat precoce și tratat, având în vedere că aceste tratamente costisitoare sunt gratuite?
Dr. Mădălina Leanca: Aș vrea să citez un părinte care a spus foarte bine: „diferența o face un fotoliu rulant, un scaun cu rotile”. Am un exemplu concret din cabinet, cu doi frați. Fratele mai mare are amiotrofie spinală de tip 2 și, din păcate, este în scaun cu rotile. Este un băiețel inteligent, de șase ani, dar nu poate merge independent. În schimb, surioara lui, diagnosticată și tratată la o lună, este complet normală acum. Diferența dintre ei este de aproximativ doi ani. Ea merge, aleargă și are o viață normală, fără a deveni o povară pentru părinți. Atunci când descoperim boala și administrăm tratamentul la timp, evoluția copilului poate fi apropiată de normal.
Afecțiuni neurologice frecvente la copii
Media10: Aceste boli neuromusculare sunt doar o parte din activitatea pe care dumneavoastră o derulați la Centrul Robănescu. Ce alte afecțiuni neurologice întâlniți frecvent la copii?
Dr. Mădălina Leanca: Următoarele afecțiuni pe care le întâlnesc frecvent în cabinet sunt manifestările paroxistice, epileptice sau neepileptice, care apar cu febră sau fără febră, de obicei în context infecțios. Epilepsia și sindroamele epileptice sunt foarte frecvente, la fel și paraliziile cerebrale, care apar în special la copiii prematuri. În aceste cazuri, neonatologii joacă un rol esențial. Prematurii se nasc din diverse cauze, însă managementul lor imediat în maternitate este extrem de profesional și riguros. Când urmărim un copil prematur care ar putea dezvolta paralizie cerebrală, ceea ce implică întârzieri în achizițiile motorii și psihice, observăm că, datorită intervenției neonatologilor, aceste cazuri sunt mai bine gestionate. Paraliziile cerebrale există în continuare, dar, în general, formele sunt mai blânde sau cu deficite mai reduse decât în trecut. De asemenea, întâlnim frecvent copii care rămân cu sechele după episoade acute, cum ar fi traumatismele cauzate de accidente rutiere sau căderi de la înălțime. Acestea pot duce la complicații precum epilepsia posttraumatică sau hemiparezele.
„Până la vârsta de 2 ani accesul la ecrane trebuie să fie zero”
Media10: La ce semne ar trebui să fie atenți părinții în primele luni de viață ale unui copil, astfel încât să se adreseze unui neurolog pediatru la timp, dacă observă că ceva nu este în regulă?
Dr. Mădălina Leanca: Un aspect foarte important, pe care îl consider o regulă generală, este evitarea completă a dispozitivelor electronice în primii doi ani de viață. Deși avem la îndemână tablete, telefoane, YouTube sau posturi TV, acestea ar trebui să fie excluse complet. Le spun părinților, indiferent dacă copilul are două zile sau un an și jumătate, accesul la ecrane trebuie să fie zero. Motivul este simplu: prima modalitate prin care copilul începe să comunice este contactul vizual. Dacă este expus la ecrane, acest proces esențial este perturbat. Un alt semn important este reprezentat de manifestările paroxistice, cum ar fi tremurul mâinilor – fie stânga, fie dreapta – care pot sugera crize epileptice sau non-epileptice.
În astfel de cazuri, le recomand părinților să filmeze aceste episoade și să ni le arate, deoarece ne ajută să punem un diagnostic mai precis. De asemenea, petele pe piele pot indica sindroame neurocutanate. În plus, părinții trebuie să fie atenți la etapele normale de dezvoltare ale copilului: la trei luni să-și țină capul, la șase luni să stea în șezut și la un an să meargă. Aceste întârzieri pot fi observate și de către medicii pediatrii sau de familie.
„Copilul are nevoie de o conexiune directă, nu de un monolog cu un ecran”
Media10: Cât de grave sunt efectele pe care le observați la copiii expuși la telefon, care mănâncă doar dacă li se pune telefonul în față, mai ales înainte de vârsta de doi ani?
Dr. Mădălina Leanca: Deși eu sunt medic neurolog pediatru, iar diagnosticul de autism este pus de medicul psihiatru pediatru, pot observa semnele precoce și atenționa părinții. În astfel de cazuri, putem vorbi despre ceea ce numim „note autiste” – copilul pare să fie în lumea lui, fără să reușească să comunice eficient cu ceilalți. Am întâlnit multe mame care mi-au spus: „L-am lăsat în pătuț să se uite la televizor, iar eu mi-am făcut treaba.” Dar treaba ta, ca părinte, este să te ocupi de copilul tău. Asta înseamnă să te joci cu el, să îl faci să râdă, să îi captezi atenția cu gesturi și jocuri. Copilul are nevoie de o conexiune directă, nu de un monolog cu un ecran.
Când un copil este lăsat să se uite la televizor sau la telefon fără interacțiune, riscul este să se „închidă” în el. Partea bună este că, în cazul acestor „note autiste” cauzate de expunerea la ecrane, dacă problema este identificată la timp și părinții încep să fie consecvenți în schimbarea comportamentului, copilul se poate recupera complet în același an. Totul depinde de implicarea părinților și de înțelegerea importanței interacțiunii directe.
„Tratamentul antiepileptic administrat zilnic îi poate permite copilului să aibă o viață normală”
Media10: Spuneați că aveți foarte multe cazuri de epilepsie. Mulți părinți primesc acest diagnostic pentru copiii lor și li se pare ceva extrem de grav, fără să știe ce soluții există. În prezent, epilepsia la copii mai reprezintă o condamnare sau există soluții?
Dr. Mădălina Leanca: Din păcate, pentru unii părinți, epilepsia încă este percepută ca o condamnare. Săptămâna trecută, un părinte dintr-un sat din Moldova mi-a spus că nu dorește să știe nici măcar medicul de familie despre diagnosticul copilului, de teamă că „se va afla în sat” și copilul va fi stigmatizat. Este extrem de dureros să vezi astfel de situații, mai ales când vorbim despre un copil frumos, inteligent, cu o dezvoltare normală, dar care are această afecțiune. Este important de menționat că există multe forme benigne de epilepsie la copii. În plus, progresele terapeutice au schimbat semnificativ perspectiva asupra acestei boli. Tratamentul antiepileptic administrat zilnic îi poate permite copilului să aibă o viață normală, iar părinții trebuie să înțeleagă acest lucru.
Mai mult, în prezent avem acces și la terapii antiepileptice țintite pe anumite gene, ceea ce deschide noi posibilități de tratament. În România, accesul la aceste medicamente începe să fie din ce în ce mai bun. De aceea, educația părinților rămâne esențială pentru a combate stigma și pentru a le oferi copiilor o șansă reală la o viață normală.
