Un diagnostic de boală neuromusculară schimbă radical viața unui pacient și a familiei sale. De la nesiguranța în fața unui viitor imprevizibil până la dificultatea de a găsi un tratament adecvat în România, fiecare zi devine o luptă. Sistemul medical, de multe ori fragmentat, îi obligă pe pacienți să bată la zeci de uși, să caute specialiști în diferite orașe, să navigheze printre liste de așteptare și recomandări contradictorii. În multe cazuri, familiile ajung să caute soluții în străinătate, sperând la acces la tratamente mai bune și la o îngrijire coordonată. Însă, în mijlocul acestor provocări, Craiova devine un reper de speranță. Aici, în cadrul Centrului Regional de Genetică Dolj și al Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, funcționează singura echipă multidisciplinară din România dedicată pacienților cu boli neuromusculare. Coordonată de dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală și lector la UMF Craiova, această echipă reunește specialiști în cardiologie, pneumologie, endocrinologie, fiziokinetoterapie, genetică medicală și chirurgie, care lucrează împreună pentru a oferi pacienților tratamente complete, adaptate nevoilor lor specifice. Această echipă unică în România nu ar fi fost posibilă fără sprijinul Asociației Parent Project pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară, care a susținut formarea medicilor în centre de excelență din străinătate. Astfel, pacienții cu boli neuromusculare, care altfel ar fi fost nevoiți să caute soluții în afara țării, vin acum din toate colțurile României pentru a se trata la Craiova, având acces la cele mai noi terapii și la o îngrijire de înaltă calitate, în echipă, multidisciplinar.
Cum a luat naștere echipa multidisciplinară?
Îngrijirea pacienților cu boli neuromusculare este un proces complex, care necesită colaborarea strânsă între mai multe specialități medicale. În lipsa unei abordări integrate, pacienții sunt nevoiți să consulte separat mai mulți specialiști, ceea ce duce la întârzieri în diagnostic și tratament. Conștienți de această problemă și susținuți de asociați de părinții specialiștii din Craiova au decis să creeze o echipă multidisciplinară, care să asigure pacienților un traseu medical clar, eficient și adaptat fiecărui caz. Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, lector la UMF Craiova este coordonatoarea echipei multidisciplinare de boli neuromusculare și spune că echipa s-a format din dorința de a oferi pacienților o îngrijire <<ca afară>>.
„Când am început să mă ocup de bolile neuromusculare, abordarea multidisciplinară nu era cunoscută în România. Am realizat importanța acesteia cu ajutorul colegilor din alte țări care aplicau deja acest concept. Astfel, am început să formez echipa, iar medicii s-au alăturat treptat. Inițial pentru gestionarea cazurilor mai frecvente sau urgente, iar mai apoi și pentru cele mai rare. La început, echipa a inclus specialiști în pediatrie și cardiologie. Pe măsură ce nevoile pacienților s-au diversificat, au fost integrați pneumologi, medici ATI, medici de recuperare, gastroenterologi, mai ales că acești pacienți au crescut și au nevoie de îngrijiri specifice vârstei adulte”, spune dr. Amelia Dobrescu.
O provocare importantă în îngrijirea pacienților cu boli neuromusculare este tranziția de la copilărie la viața adultă. Multe dintre afecțiunile rare necesită o monitorizare continuă, însă în momentul în care pacienții depășesc vârsta pediatrică, aceștia pot întâmpina dificultăți în găsirea unor specialiști care să continue îngrijirea adecvată. Integrarea medicilor pentru adulți în echipa multidisciplinară a devenit astfel o necesitate, oferind pacienților stabilitate și acces la o îngrijire medicală coerentă și de calitate, pe tot parcursul vieții.
„Pentru a asigura continuitatea îngrijirii, am inclus și medici pentru adulți, deoarece mulți dintre pacienții pe care îi avem trec ușor, ușor la faza de adult. Medicii noștri se ocupă de ambele categorii. În cazurile în care acest lucru nu este posibil, colaborăm cu specialiști care vor să se alăture echipei, care învață despre specificul bolilor și preiau îngrijirea pacienților deveniți adulți. În plus, echipa este în continuă dezvoltare. Deși bolile neuromusculare pot părea similare, ele au particularități care necesită expertiza unor specialiști diferiți. De multe ori, aceiași specialiști gestionează atât bolile neuromusculare, cât și alte patologii genetice și rare”, adaugă dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală.
Rolul medicului genetician în diagnosticarea bolilor neuromusculare
Diagnosticarea bolilor genetice, precum distrofia musculară Duchenne, este un proces complex care necesită atât evaluare clinică, cât și teste de laborator avansate. În trecut, pacienții cu suspiciune de boală genetică așteptau mult timp pentru confirmarea diagnosticului, iar accesul la teste genetice era limitat. În prezent, tehnologiile moderne permit identificarea rapidă și precisă a mutațiilor responsabile, oferind medicilor posibilitatea de a stabili strategii de management personalizate. Rolul medicului genetician este esențial nu doar în confirmarea diagnosticului, ci și în recomandarea unor teste specifice care pot influența tratamentul și prognosticul pacienților.
„În diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne și, în general, a bolilor genetice, medicul genetician are mai multe roluri. Inițial, realizăm un diagnostic clinic, dar cel mai important este diagnosticul de laborator. Confirmăm bolile genetice prin analize efectuate fie în laboratorul nostru, fie în colaborare cu alte centre specializate. Există numeroase tipuri de teste genetice, deoarece bolile genetice pot fi cauzate de mecanisme diferite. Alegem testarea în funcție de suspiciunea clinică. În cazul distrofiilor musculare Duchenne/Becker, utilizăm o tehnică relativ simplă numită MLPA. Aceasta verifică modificările frecvente ale genei asociate (prezente în aproximativ 80% din cazuri). Dacă rezultatul este negativ, continuăm cu o analiză mai detaliată pentru a identifica modificări mai mici. Diagnosticul genetic nu este important doar pentru confirmare, ci și pentru managementul și terapia pacienților. Deși majoritatea bolilor genetice nu au tratament curativ, ne concentrăm pe managementul simptomatic și prevenirea complicațiilor. În ultimii ani, au apărut terapii care acționează la nivel genetic și care pot îmbunătăți semnificativ starea pacienților. Pentru distrofia musculară Duchenne, sunt disponibile unele tratamente, dar acestea sunt eficiente doar pentru anumite tipuri de mutații, ceea ce face esențială identificarea specifică a mutației”, spune dr. Alexandru Cărămizaru, medic specialist genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
Cum poate fi identificată distrofia musculară Duchenne înainte de naștere?
Diagnosticul timpuriu este crucial, deoarece permite inițierea unui plan de tratament și monitorizare adecvată. În unele cazuri, afecțiunile genetice pot fi depistate chiar și înainte de naștere, dacă există suspiciuni bazate pe antecedente familiale sau semne ecografice. Odată confirmată prezența bolii, echipa medicală desfășoară o investigație amănunțită a istoricului familial pentru a înțelege modul de transmitere și riscurile pentru alți membri ai familiei.
„Rolul medicului genetician începe de la primul contact cu pacientul, atunci când acesta este trimis către centrul nostru pentru analiză și diagnostic de certitudine. În anumite cazuri, putem depista boala și prenatal, atunci când există dovezi ecografice sau o suspiciune în familie privind transmiterea bolii. În aceste situații, putem realiza un diagnostic prenatal pentru a confirma prezența bolii. Din punct de vedere al echipei, implicarea se concentrează pe urmărirea pacientului și stabilirea unui diagnostic de certitudine. După stabilirea diagnosticului, se face o anchetă familială. Copiii sunt diagnosticați și la vârste mici (1-2 ani), dar uneori diagnosticul este pus și mai târziu, de obicei în jurul vârstei de 3-4 ani”, spune dr. Mihai Gabriel Cucu, medic primar genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
MLPA și PCR – principalele teste utilizate în diagnosticul bolilor genetice
Diagnosticul genetic presupune utilizarea unor tehnici avansate de testare pentru identificarea mutațiilor responsabile de boală. În cazul distrofiei musculare Duchenne, dscă testul de primă intenție MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) nu oferă un rezultat concludent, se apelează la metode mai detaliate, cum ar fi secvențierea ADN-ului. Pe lângă diagnostic, o abordare multidisciplinară este esențială pentru gestionarea corectă a pacientului. Specialiști din mai multe domenii medicale colaborează pentru a asigura o îngrijire integrată, punând accent pe prevenție și monitorizare continuă.
„Testul de primă intenție este un test de analiză a fragmentelor, efectuat în laboratorul de genetică al Centrului Regional de Genetică. Tehnica utilizată este MLPA. Mai există o tehnică, multiplex PCR, care folosește amplificarea. Ulterior, se migrează fragmentele amplificate pentru a se depista pierderea de material genetic, de obicei de elecție. Dacă rezultatul acestui test este negativ, pacientul va fi propus pentru analiza de secvențiere sau ENGS, o tehnică mai detaliată pentru depistarea mutațiilor. De asemenea, conceptul de multidisciplinaritate este extrem de important. Întreaga echipă trebuie să fie implicată, iar fiecare specialist joacă un rol important în managementul pacientului. De aceea, avem o abordare integrată în prevenția bolilor genetice și a bolilor rare”, declară dr. Cucu.
De ce este esențială monitorizarea constantă a pacienților?
După stabilirea diagnosticului, pacienții cu distrofie musculară Duchenne necesită o îngrijire continuă, coordonată de o echipă multidisciplinară. Această abordare este esențială deoarece boala afectează nu doar musculatura, ci și alte organe, impunând colaborarea între specialiști din diverse domenii. Un aspect crucial este monitorizarea regulată, care permite intervenția timpurie în cazul complicațiilor și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacienților. De asemenea, consilierea genetică joacă un rol fundamental, ajutând familiile să înțeleagă implicațiile bolii și posibilitățile de tratament disponibile.
„Pacienții diagnosticați cu distrofie musculară Duchenne sau alte boli neuromusculare necesită evaluări periodice într-o echipă multidisciplinară, de obicei anual sau chiar mai frecvent, în funcție de evoluția bolii. După confirmarea diagnosticului, geneticianul continuă să fie implicat în monitorizare, dar devin esențiale celelalte specialități, având în vedere că deficitul muscular afectează mai multe organe. De aceea, pacienții necesită îngrijire din partea unei echipe extinse ce include fizioterapeuți și alți specialiști. Echipa noastră s-a dezvoltat semnificativ datorită colaborării excelente cu ceilalți colegi de genetică. Totuși, întâmpinăm provocări în diagnostic atunci când pacienții ajung târziu la evaluare. Este esențială diagnosticarea precoce pentru a putea monitoriza pacienții încă de la început și pentru a oferi consiliere genetică adecvată. În primii ani de viață, copiii cu distrofie musculară Duchenne nu prezintă, de obicei, complicații majore. Acestea apar ulterior și atunci necesită o supraveghere medicală constantă”, adaugă medicul genetician.
Rolul medicului cardiolog în îngrijirea pacienților cu Duchenne
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică gravă care afectează în principal mușchii scheletici, dar impactul său asupra inimii este cel care determină, în multe cazuri, prognosticul pacientului. Deși afecțiunea începe prin slăbirea progresivă a mușchilor periferici, în timp, boala afectează și miocardul, deoarece lipsa de distrofină împiedică funcționarea normală a mușchilor cardiaci. În acest context, monitorizarea cardiologică timpurie este esențială pentru detectarea precoce a afectării inimii și inițierea tratamentului înainte ca simptomele să devină evidente.
„Deși distrofia musculară Duchenne afectează predominant mușchii periferici, principala cauză de mortalitate este insuficiența cardiacă, care apare la vârsta adultă, de obicei în jur de 20-25 de ani. Acest lucru se întâmplă deoarece miocardul, fiind tot un mușchi, este afectat de lipsa de distrofină, o proteină esențială pentru funcția musculară. Neurologul pediatru sau geneticianul trimit, în general, pacienții pentru evaluare cardiologică în jurul vârstei de 3-4 ani. La început, majoritatea copiilor prezintă doar simptome musculare. Afectarea cardiacă sub 10 ani este rară și de obicei subclinică. Tratamentul cardiac profilactic începe, de regulă, în jurul vârstei de 10 ani sau mai devreme, dacă anumite investigații ne arată o afectare cardiacă, chiar dacă aceasta este minimă și asimptomatică. La prima consultație, în jurul vârstei de 3-4 ani, evaluarea include istoricul familial, examenul clinic și electrocardiograma care, în stadiile incipiente, nu arată modificări semnificative. Continuăm apoi cu ecografia cardiacă care, la debutul bolii, arată o inimă normală”, declară dr. Anda Ungureanu, medic primar cardiolog cu competență în cardiologie pediatrică la Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova.
Cum poate preveni tratamentul profilactic agravarea bolii cardiace în Duchenne?
Deși simptomele cardiace apar mai târziu în evoluția bolii, monitorizarea continuă a funcției cardiace este esențială. Tehnologiile avansate, precum RMN-ul cardiac, au început să fie utilizate și la Craiova, oferind o metodă precisă pentru depistarea timpurie a afectării miocardice, mai ales în cazul pacienților cu deformări toracice. Un diagnostic corect și precoce permite inițierea tratamentului profilactic, ceea ce poate încetini progresia bolii și îmbunătăți calitatea vieții pacienților.
„Totuși, dacă un copil de 10 ani are ecografie și EKG normale, dar prezintă afectare musculară severă, recomandăm RMN cardiac pentru un diagnostic precis. În Craiova, RMN-ul cardiac a început să fie utilizat în ultimii doi ani, ceea ce reprezintă un progres semnificativ, mai ales pentru pacienții cu deformări toracice. Dacă se confirmă afectarea miocardică, începem tratamentul profilactic cu inhibitori de enzimă de conversie, chiar dacă afectarea este în fază preclinică. Managementul pacienților cu Duchenne necesită o echipă multidisciplinară, incluzând neurologul pediatru, geneticianul, ortopedul, pneumologul și medicii de terapie intensivă. După două-trei zile de internare, copiii pleacă, de obicei, cu diagnostic și tratament stabilite. Ulterior, evaluarea cardiacă se face anual sau chiar mai des, în funcție de simptomele pacientului”, atrage atenția dr. Anda Ungureanu.
Respirația în Duchenne: de ce este esențială monitorizarea timpurie?
Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă care afectează nu doar capacitatea de mișcare, ci și funcția respiratorie. Pe măsură ce mușchii responsabili de respirație și tuse slăbesc, pacienții devin vulnerabili la infecții respiratorii și insuficiență respiratorie. Monitorizarea pulmonară timpurie este esențială pentru prevenirea complicațiilor, iar rolul medicului pneumolog este crucial în menținerea unei funcții respiratorii cât mai bune, cât mai mult timp posibil.
„Rolul meu este acela de a monitoriza funcția pulmonară, de a preveni și trata precoce complicațiile respiratorii care apar la pacienții cu boli neuromusculare, inclusiv cei cu distrofie musculară Duchenne. Această afecțiunie determină o slăbiciune musculară progresivă, afectând inclusiv mușchii responsabili de respirație și tuse. În stadiile avansate, această slăbiciune musculară duce la insuficiență respiratorie. De aceea, ne concentrăm pe depistarea cât mai precoce a problemelor respiratorii și tratamentul corespunzător. Pe măsură ce pacienții își pierd funcția musculară, apare oboseala și dificultatea în respirație. Apar astfel complicații respiratorii precum: tusea ineficientă, infecții respiratorii frecvente, tulburări de respirație în timpul somnului cu hipoventilație nocturnă și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie diurnă”, spune dr. Corina Dovan, medic primar pneumolog la Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie „Victor Babeș” Craiova.
Ventilația non-invazivă – o soluție salvatoare pentru pacienții cu Duchenne
În momentul în care insuficiența respiratorie devine o realitate pentru pacienții cu Duchenne, soluțiile medicale trebuie adaptate pentru a le oferi o calitate a vieții cât mai bună. Severitatea insuficienței respiratorii este evaluată prin monitorizare spirometrică atentă și periodică. Alături de informațiile furnizate de spirometrie, presiunile inspiratorii/expiratorii musculare, este necesară o evaluare a modificărilor ce pot surveni în timpul somnului prin polisomnografie și o monitorizare a nivelului CO2. Astfel, sunt selectați pacienții care au nevoie de ventilație non-invazivă la domiciliu. Un avantaj major în România este accesul gratuit la terapia de ventilație non-invazivă, ceea ce permite pacienților să beneficieze de îngrijire la domiciliu. Colaborarea strânsă între specialiști – pneumologi, cardiologi, fizioterapeuți și geneticieni – asigură o gestionare corectă și personalizată a fiecărui caz.
„În cazul infecțiilor respiratorii acute, tratamentul include antibiotice și antitusive. Pe măsură ce boala progresează, tusea devine tot mai dificilă, ineficientă, determinând stagnarea secrețiilor în arborele traheo-bronșic. În acest caz, sunt necesare tehnici de asistare a tusei. Din fericire, acest dispozitiv specific de asistare a tusei – CoughAssist – cât și aparatele de ventilație non-invazivă nocturnă/diurnă sunt decontate de CAS, asigurând astfel tratament complet și accesibil pentru pacienți. Prin această abordare integrată, reușim să oferim îngrijire completă și de calitate pacienților noștri”, explică dr. Corina Dovan.
Decizia intervenției chirurgicale: cum colaborează specialiștii pentru binele pacienților?
Bolile rare care afectează sistemul musculo-scheletic impun o abordare complexă, în care intervențiile ortopedice joacă un rol esențial. Copiii diagnosticați cu astfel de afecțiuni se confruntă nu doar cu limitări fizice, ci și cu dificultăți emoționale cauzate de multiplele tratamente și spitalizări. Decizia de a interveni chirurgical nu este una simplă și trebuie luată cu mare responsabilitate, în cadrul unei echipe multidisciplinare. Această echipă, formată din neurologi, kinetoterapeuți, medici de recuperare și ortopezi, analizează fiecare caz în detaliu pentru a oferi cea mai bună soluție terapeutică.
„Cele mai frecvente intervenții pe care le realizăm sunt în sfera ortopedică. Cei mai mulți copii cu boli rare au probleme ale aparatului locomotor și necesită intervenții chirurgicale corectoare. Decizia privind necesitatea și momentul intervenției este stabilită într-o echipă multidisciplinară, în colaborare cu medicul neurolog pediatru, medicul de recuperare, kinetoterapeutul etc. Copiii cu boli rare sunt pacienți deosebiți, cu un istoric medical complex, care necesită nu doar tratament specializat, ci și sprijin psihologic. Mulți dintre ei au trecut prin numeroase proceduri medicale sau intervenții chirurgicale și au un istoric îndelungat de spitalizare, ceea ce le poate afecta starea psihică. De aceea, este esențial să le oferim încredere și sprijin emoțional. Bolile rare afectează mai multe sisteme ale organismului, astfel că pacienții necesită îngrijire într-o echipă pluridisciplinară, în care fiecare specialist are un rol bine definit. Nu există un rol mai important decât altul. Succesul tratamentului depinde de colaborarea eficientă a tuturor membrilor echipei. Trebuie să avem mereu în vedere principiul de a nu face rău, de a lucra împreună pentru binele pacientului”, susține dr. Eleodor Cârstoiu, medic primar chirurgie și ortopedie pediatrică la Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova.
De la chirurgie la recuperare: un proces continuu pentru pacienții cu boli neuromusculare
Pentru acești pacienți, deformările osoase sunt o consecință a slăbiciunii musculare, ceea ce impune intervenții specifice pe tendoane, articulații și oase. Din păcate, una dintre provocările majore este recidiva – revenirea la starea inițială după intervenție, deoarece boala de bază nu poate fi complet vindecată. În plus, chirurgia ortopedică nu este lipsită de riscuri, ceea ce face ca monitorizarea postoperatorie și prevenția complicațiilor să fie esențiale. Noile tehnologii și materiale medicale aduc, însă, speranță în îmbunătățirea rezultatelor acestor proceduri.
„Cele mai frecvente intervenții sunt cele asupra părților moi – tendoane și articulații – pentru a corecta statusul neuromuscular. Urmează intervențiile pe os, necesare atunci când forțele musculare nu acționează corespunzător asupra oaselor în creștere, influențându-le dezvoltarea. În aceste cazuri, corectăm forma oaselor pentru a preveni deformările scheletale. Complicațiile sunt inevitabile și sunt gestionate tot în echipă. Cea mai frecventă complicație este recidiva, adică revenirea pacientului la starea de dinaintea intervenției. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că boala de bază nu poate fi vindecată, ci doar controlată simptomatic. Există și riscuri chirurgicale generale, precum sângerarea sau infecția, pentru care suntem întotdeauna pregătiți să intervenim prompt. Știința progresează rapid, aducând constant noi tehnici și materiale. Ne străduim să ținem pasul cu aceste inovații, să ne actualizăm cunoștințele și să procurăm cele mai noi materiale pentru a le oferi pacienților noștri cele mai bune opțiuni terapeutice”, subliniază dr. Cârstoiu.
Rolul medicului ATI în îngrijirea pacienților cu insuficiență respiratorie
Pacienții cu boli neuromusculare se confruntă frecvent cu probleme respiratorii severe, din cauza slăbirii progresive a musculaturii responsabile pentru respirație. Pe măsură ce boala avansează, aceștia ajung să depindă de ventilația mecanică pentru a putea respira corect și pentru a preveni complicațiile severe, precum insuficiența respiratorie acută. În acest context, rolul medicului anestezist de terapie intensivă (ATI) este esențial, atât pentru gestionarea pacienților în stadiile critice, cât și pentru asigurarea tranziției către ventilația mecanică la domiciliu, o soluție care le permite să aibă o calitate mai bună a vieții în afara spitalului.
„Eu sunt medicul din echipă care abordează pacienții din punct de vedere respirator. Mai exact, mă ocup de ventilația mecanică a pacienților cu boli rare, în special de prescripția ventilației mecanice la domiciliu. Cred că sunt singurul medic din zona Olteniei care se ocupă de copiii cu boli neuromusculare ce necesită ventilație la domiciliu. Acești pacienți ajung frecvent la insuficiență respiratorie din cauza slăbiciunii musculare progresive și a intercurențelor respiratorii, cum ar fi bronhopneumoniile repetate, cauzate de imobilizarea la pat și de dificultatea în efectuarea schimbului de gaze. În momentul în care pacienții sunt internați pentru probleme respiratorii și starea lor se ameliorează suficient pentru a fi externați, eu intervin pentru a face tranziția de la ventilatorul utilizat în terapie intensivă la ventilatorul de domiciliu”, explică dr. Alin Pătru, medic primar ATI la Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova.
Părinții, parteneri esențiali în îngrijirea copiilor cu boli rare
Îngrijirea pacienților cu boli neuromusculare necesită o echipă medicală bine coordonată, care să asigure continuitatea îngrijirii atât în spital, cât și după externare. Odată ce un pacient este stabilizat, colaborarea dintre specialiștii din terapie intensivă pediatrică, pneumologi și medicii de recuperare este esențială pentru a stabili planul de tratament pe termen lung. Mai mult, părinții joacă un rol crucial în îngrijirea copiilor lor, învățând cum să utilizeze corect dispozitivele medicale și să reacționeze prompt în situații critice, astfel încât acești copii să poată duce o viață cât mai stabilă.
„Colaborez cu colegii din compartimentul de terapie intensivă pediatrică, unde sunt trei medici care se ocupă exclusiv de copii, iar eu asigur continuitatea îngrijirii prin coordonarea ventilației mecanice la domiciliu. Aceste dispozitive sunt decontate de CAS. De asemenea, abordarea multidisciplinară este crucială în tratarea acestor pacienți. Fiecare specialist din echipă contribuie cu expertiza sa astfel încât tratamentul să fie cât mai eficient și pacientul să poată fi externat în siguranță. Întotdeauna când apare un caz nou în spital sunt implicați toți medicii pentru a asigura un tratament complet. Există și cazuri fericite în care copiii nu ajung în terapie intensivă, deoarece sunt îngrijiți foarte bine acasă de părinți. Aceștia învață să gestioneze afecțiunea copiilor, să îi îngrijească corespunzător și vin la spital doar atunci când este absolut necesar”, spune dr. Alin Pătru.
Monitorizare endocrinologică esențială pentru pacienții cu Duchenne
Distrofia musculară Duchenne are un impact major asupra întregului organism, inclusiv asupra sistemului endocrin. Copiii diagnosticați cu această afecțiune prezintă frecvent probleme de creștere, pubertate întârziată și fragilitate osoasă, ceea ce necesită o monitorizare atentă și intervenții specifice. Pe lângă progresia naturală a bolii, tratamentele administrate pentru încetinirea degenerării musculare pot influența și ele echilibrul hormonal. Rolul endocrinologului este esențial pentru a asigura o dezvoltare cât mai armonioasă a acestor pacienți, adaptând terapiile la nevoile lor individuale.
„Eu mă ocup în principal de copiii cu distrofie musculară Duchenne, dar și de adulții care suferă de această afecțiune. Boala Duchenne implică multiple complicații endocrine, iar rolul meu este de a monitoriza și trata aceste probleme pentru a le oferi pacienților o calitate cât mai bună a vieții. Una dintre principalele complicații este afectarea creșterii. Copiii cu Duchenne cresc mai lent pentru că nu au un ritm normal de dezvoltare. De aceea, este nevoie să îi monitorizăm. În anumite cazuri, intervenim cu tratament hormonal pentru a susține creșterea. Totodată, tratamentele administrate pentru a încetini progresia bolii pot afecta creșterea, ceea ce necesită ajustări suplimentare. Al doilea aspect major este pubertatea. Monitorizăm atent debutul și evoluția pubertății, deoarece tratamentele pentru Duchenne pot întârzia sau afecta procesul fiziologic al maturizării sexuale. Dacă apar astfel de probleme, intervenim cu terapii hormonale pentru a asigura o dezvoltare cât mai apropiată de normal. Pe lângă creștere și pubertate, o altă problemă importantă este sănătatea oaselor. Copiii cu Duchenne prezintă adesea demineralizare osoasă și o densitate osoasă scăzută, ceea ce îi predispune la fracturi. Monitorizăm periodic rezistența oaselor și intervenim cu tratamente pentru a preveni sau a trata aceste probleme care apar în special la vârste mai mari”, susține dr. Cristina Durac, medic specialist endocrinolog și medic specialist genetică medical.
Evaluări periodice la fiecare șase luni: de ce sunt atât de importante?
Pe lângă provocările fizice, pacienții cu Duchenne și familiile lor se confruntă și cu dificultăți emoționale, generate de evoluția imprevizibilă a bolii și de necesitatea unor tratamente continue. O abordare holistică, care să includă atât tratamente medicale personalizate, cât și sprijin psihologic, este esențială pentru a menține un echilibru optim în viața pacienților. Monitorizarea endocrinologică trebuie să fie constantă, iar deciziile terapeutice trebuie adaptate fiecărei etape a bolii. Colaborarea între specialiști din diverse domenii medicale este cheia pentru a oferi o îngrijire de calitate, care să nu se limiteze doar la gestionarea simptomelor, ci să îmbunătățească viața pacienților pe termen lung.
„Un alt rol important pe care îl avem este acela de a susține pacienții și familiile lor din punct de vedere psihologic. Este esențial ca acești copii să aibă o viață cât mai apropiată de normal pentru a-și menține confortul emoțional. Monitorizarea începe încă de la momentul diagnosticării și se face periodic, de obicei la fiecare șase luni, pe tot parcursul vieții. Fiecare etapă a vieții aduce noi provocări și complicații, astfel încât este necesară o evaluare continuă pentru a adapta tratamentele și intervențiile în funcție de nevoile individuale ale fiecărui pacient. Aceste terapii întârzie cât mai mult apariția complicațiilor și permit o mai bună funcționare a organelor afectate. Distrofia musculară Duchenne este o boală rară cu afectare pluriorganică: cord, mușchi, oase, ambulație. De aceea, este esențial ca pacientul să fie gestionat de o echipă multidisciplinară. Luăm decizii personalizate, adaptate fiecărui caz, ținând cont de riscuri și beneficii, pentru a oferi o medicină cât mai personalizată. Scopul nostru este să tratăm pacientul în ansamblu, nu doar boala în sine, și să îi oferim o calitate a vieții cât mai bună”, menționează dr. Durac.
Kinetoterapia, esențială pentru încetinirea progresiei distrofiei musculare Duchenne
Kinetoterapia joacă un rol esențial în încetinirea progresiei distrofiei musculare Duchenne. Fără exerciții specifice și un plan personalizat de recuperare, pacienții pot pierde mai rapid mobilitatea și autonomia. De aceea, fiecare pacient beneficiază de o evaluare kinetică detaliată, în urma căreia se stabilesc tipurile de exerciții necesare, intensitatea acestora și frecvența optimă. Kinetoterapia nu doar menține mobilitatea articulațiilor și forța musculară, ci și previne complicațiile, cum ar fi retracțiile musculare sau dificultățile respiratorii.
„La începutul tratamentului, se face o evaluare kinetică detaliată a pacientului pentru a identifica deficitele funcționale și a stabili un program personalizat de kinetoterapie. Programul este individualizat, în funcție de boala genetică a fiecărui pacient și de stadiul în care se află. În cazul pacienților cu distrofie musculară Duchenne, programul include exerciții specifice, cum ar fi: stretching, exerciții de respirație și exerciții cu greutatea propriului corp. Acestea sunt esențiale pentru prevenirea agravării bolii. Lipsa lor poate duce la o progresie rapidă a simptomelor. Mulți pacienți vin din alte centre și atunci stau în Craiova o săptămână, timp în care învață programul de exerciții. După această perioadă, programul este monitorizat telefonic sau prin întâlniri video. De asemenea, de comun acord cu pacientul, putem actualiza programul în funcție de evoluția pe care o are sau, în unele cazuri, stabilim când să revină la Craiova. Pe lângă exercițiile de kinetoterapie, stabilim și tipurile de orteze necesare pacienților, în colaborare cu medicii ortopezi. Astfel, echipa multidisciplinară (fizioterapeuți, ortopezi, cardiologi și alți specialiști) lucrează împreună pentru a ajusta tratamentele și a asigura îmbunătățirea calității vieții pacientului”, declară prof. dr. Florin Gherghina, fiziokinetoterapeut și șef lucrări UMF Craiova.
Diagnostic precoce și terapii combinate – cheia unei evoluții mai bune în Duchenne
Progresele tehnologice din domeniul recuperării medicale aduc noi oportunități pentru pacienții cu Duchenne. Utilizarea aparaturii de ultimă generație, inclusiv echipamente robotice, permite realizarea unor exerciții eficiente, adaptate fiecărui pacient, chiar și în stadiile mai avansate ale bolii. Aceste tehnologii îmbunătățesc capacitatea de mobilizare și contribuie la prevenirea atrofiei musculare. Pe lângă kinetoterapie, tratamentele medicamentoase sunt esențiale pentru a încetini deteriorarea musculară și pentru a potența efectele terapiei fizice. De aceea, abordarea multidisciplinară, care combină recuperarea fizică cu tratamentul medicamentos și suportul medical continuu, reprezintă cea mai eficientă strategie pentru menținerea unei calități cât mai bune a vieții pacienților.
„Un alt aspect important este utilizarea aparaturii de ultimă generație, inclusiv aparatură robotică disponibilă la UMF Craiova, care ne ajută semnificativ în tratamentul pacienților cu dificultăți de mobilizare. Aceasta ne permite să implementăm programe kinetice eficiente și să mobilizăm pacienții care altfel ar fi dificil de tratat. Programul de kinetoterapie pentru pacienții cu Duchenne este continuu, pe toată durata vieții. Frecvența și durata exercițiilor variază în funcție de starea fizică a fiecărui pacient. Uneori, pacienții fac exerciții zilnic, alteori doar de două ori pe săptămână, în funcție de capacitatea lor fizică. În ceea ce privește tratamentele adjuvante, este important ca pacientul să beneficieze și de tratament medicamentos, care joacă un rol esențial în întârzierea progresiei bolii. Fără un tratament medicamentos adecvat, efectele kinetoterapiei nu sunt la fel de eficiente. De aceea, diagnosticul precoce și tratamentele combinate sunt cheia pentru îmbunătățirea semnificativă a calității vieții pacienților”, specifică prof. dr. Florin Gherghina.
