Lupusul este o boală autoimună care poate afecta aproape orice parte a corpului, de la piele și articulații până la organele vitale precum inima, rinichii sau plămânii. Deși cauzele exacte ale lupusului rămân un puzzle incomplet, genetica, mediul și factorii hormonali joacă un rol important. Simptomele variază de la caz la caz, ceea ce poate transforma diagnosticarea într-o adevărată provocare. Totuși, progresele în depistarea și tratamentul bolii aduc speranță pacienților. Cum afectează lupusul viața de zi cu zi? Cât de frecventă este afecțiunea? Care sunt opțiunile de tratament? Ce stil de viață trebuie să aibă pacientul cu lupus? Aflăm răspunsurile la aceste întrebări de la dr. Marius Florea, medic primar reumatolog la Spitalul Clinic Căi Ferate Craiova, într-un interviu acordat Media10.
Media10: Ce este lupusul și cum ne afectează această afecțiune organismul?
Dr. Marius Florea: Lupusul eritematos este o afecțiune autoimună cronică ce poate afecta toate structurile corpului – piele, articulații, vase de sânge și celulele componente ale sângelui (leucocite, eritrocite, trombocite). De asemenea, această boală poate să atace și nervii, ochii, inclusiv organe importante pentru organism precum: rinichiul, inima, plămânii, sistemul nervos central. Una din modalitățile principale prin care afecțiunea își manifestă efectele nocive asupra organismului este prin alterarea funcțiilor sistemului imunitar. Mai exact, atacă organismul prin producția de autoanticorpi – anticorpi îndreptați împotriva diferitelor componente ale organismului nostru. Acest fenomen este cunoscut sub denumirea de autoimunitate.
Formele lupusului
Media10: Care sunt principalele tipuri de lupus și cum diferă acestea?
Dr. Marius Florea: În prezent, sunt descrise cinci forme de lupus. Cea mai frecvent întâlnită este lupusul eritematos sistemic. Aceasta este forma clasică a bolii, caracterizată prin afectarea simultană a mai multor organe, sisteme sau structuri ale organismului, prezența autoanticorpilor și a inflamației la nivelul structurilor afectate. O altă formă este reprezentată de lupusul eritematos cutanat, care este limitat la piele. La rândul său, aceasta include trei subtipuri: lupusul cutanat cronic (sau lupus discoid), lupusul eritematos cutanat subacut și lupusul tumidus. Este o formă care nu afectează alte structuri ale organismului. Totuși, un procent redus dintre pacienții cu lupus limitat la piele pot dezvolta lupus eritematos sistemic.
O formă mai rar întâlnită este lupusul indus medicamentos. Aceasta apare ca urmare a administrării unui medicament specific. De exemplu, D-penicilamina, anticorpii anti-TNF-alfa, methyldopa, minociclina sau izoniazida pot declanșa simptome și semne caracteristice lupusului la anumite persoane. Această formă este pasageră, fiind limitată la perioada în care medicamentul este prezent în organism. Se caracterizează prin prezența anticorpilor anti-histonă. Ultimele două forme de lupus sunt specifice vârstelor tinere. Lupusul neonatal este o formă care afectează nou-născuții ale căror mame prezintă anticorpi specifici lupusului. Spre exemplu, anticorpii anti-Ro, anti-La sau anti-RNP. Lupusul eritematos sistemic juvenil este o formă care afectează copiii într-un mod similar lupusului eritematos sistemic întâlnit la adulți.
Lupusul este mai frecvent întâlnit la femei
Media10: Cât de frecvent întâlniți pacienți cu lupus la cabinet? Este o boală transmisibilă?
Dr. Marius Florea: Din fericire, lupusul nu este o afecțiune frecventă, numărul de pacienți fiind relativ mic. Incidența și prevalența globale sunt destul de reduse – aproximativ 5 cazuri noi/100.000 locuitori incidența pe an și aproximativ 45 cazuri/100.000 locuitori prevalența (~4 milioane de pacienți la nivel global). Afecțiunea este mai frecventă la femei (aproximativ 90% din pacienţii cu lupus sunt femei), debutul afecțiunii fiind mai frecvent la vârsta fertilă. Nu se poate spune ca lupusul este o boala transmisibilă în adevăratul sens al cuvântului. Părinții pot transmite copiilor anumite trăsături genetice ce îi pot predispune la boală, însă nu este obligatoriu să dezvolte afecțiunea. Apariția acesteia este condiționată de mai mulți factori, nu doar de conformația genetică.
Media10: De ce apare această afecțiune? Există factori genetici sau de mediu implicați?
Dr. Marius Florea: Cauza concretă a afecțiunii nu este cunoscută. Mai mulți factori sunt asociați cu apariția și evoluția bolii, și anume: factori genetici, epigenetici, rasiali, factori reglatori ai sistemului imun, factori hormonali și de mediu. Până în prezent, au fost identificate mai multe modificări genetice (aproximativ 100) predispozante, mai ales în populațiile europene și asiatice. Modificările sistemului imun pot fi dobândite (apar pe parcursul vieții sub influența mai multor factori) sau înnăscute (moștenite de la părinți). Implicația hormonală ar putea fi explicată de incidența mai crescută la femeile aflate la vârsta fertilă, active din punct de vedere hormonal. Printre factorii de mediu cei mai frecvent incriminați sunt: radiațiile ultraviolete, consumul de alcool, particulele atmosferice poluante, dieta și fumatul.
Cum se manifestă boala?
Media10: Care sunt cele mai frecvente simptome ale lupusului?
Dr. Marius Florea: Boala poate afecta orice organ, sistem sau structură a organismului. La adult, cele mai frecvente simptome sunt cele articulare (durere cu sau fără tumefiere articulară), leziunile pielii (erupție roșiatică la nivelul pomeților și a nasului ce se agravează după expunerea la soare, oboseală sau o toleranță mai scăzută la efort). Uneori, aceste simptome sunt însoțite de febră sau subfebrilitate, dureri musculare. O categorie aparte o reprezintă pacienții ce prezintă un debut acut cu afectarea organelor importante: rinichi, plămâni, inimă. La acești pacienți, simptomatologia este mai zgomotoasă, starea generală a pacientului fiind sever afectată.
Cum se face diagnosticul diferențial?
Media10: Cum poate fi diferențiat lupusul de alte boli autoimune?
Dr. Marius Florea: Diferențierea lupusului de alte boli autoimune (diagnosticul diferențial) trebuie să se bazeze pe identificarea elementelor clinice (simptome) și de laborator specifice bolii. Societățile profesionale de profil – Colegiul American de Reumatologie (ACR) și Alianța Europeană a Asociațiilor de Reumatologie (EULAR) au formulat și actualizează permanent un set de criterii care îi ajută pe specialiștii reumatologi să recunoască afecțiunea. Spre exemplu, una din caracteristicile de laborator este pozitivitatea anticorpilor anti-ADNdc și/sau anti-Sm.
O caracteristică clinică distinctivă este reprezentată de erupția eritematoasă de la nivelul pomeților și a nasului ce se agravează după expunerea la soare sau radiații UV. Dintre afecțiunile reumatice autoimune prin care se face diagnosticul diferențial al lupusului putem enumera: boala mixtă de țesut conjunctiv, sindromul Sjögren, sindromul antifosfolipidic, poliartrita reumatoidă, polimiozita/dermatomiozita.
Cum depistăm boala?
Media10: Cât de dificilă este diagnosticarea lupusului și de ce? Ce teste sunt necesare pentru confirmarea diagnosticului de Lupus?
Dr. Marius Florea: Diagnosticul lupusului este, într-o proporție semnificativă a cazurilor, un demers relativ facil. În acest sens, criteriile societăților de profil – ACR și EULAR – ne sunt foarte utile. Uneori, mai ales la debut, diagnosticul poate fi mai dificil din cauza faptului că lipsesc multe din elementele caracteristice bolii, fie că vorbim de semne și simptome sau modificări de laborator. Dintre testele de laborator utile se pot enumera: hemoleucograma completă, testul COOMBS, creatinina serică, examenul sumar de urină, proteinuria/24 ore, VSH-ul și proteina C reactivă, titrul (valorile) anticorpilor antinucleari (AAN) și profilul AAN Blot, valorile fracțiunilor complementului (C3, C4, C1q) și a complexelor imune circulante (CIC). Din evaluarea uzuală ar mai fi de enumerat: EKG-ul, ecografia cardiacă, radiografia toracică. Fiind o afecțiune pluriorganică, testele de evaluare și diagnostic pot fi, uneori, mult mai extensive.
Media10: Lupusul poate duce la complicații grave? Care sunt cele mai frecvente?
Dr. Marius Florea: Fiind o boală ce poate afecta întreg organismul, lupusul poate genera complicații severe dacă sunt afectate organe sau sisteme vitale. O altă categorie de complicații sunt cele legate de tratamentul bolii. În general, complicațiile grave nu sunt frecvente. Dintre acestea putem enumera: insuficiența renală, complicații ale sarcinii sau fătului (eclampsie, preeclampsie, avort spontan, lupus neonatal), necroza ischemică de cap femural, infecții, accident vascular cerebral, infarct miocardic, accident vascular cerebral. Cele mai frecvente cauze de deces la pacienţii cu lupus sunt bolile cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral) și infecțiile.
„Expunerea la soare și la radiațiile UV poate agrava evoluția afecțiunii”
Media10: Cum afectează expunerea la soare persoanele cu lupus? Fumatul sau alte obiceiuri nesănătoase pot agrava boala?
Dr. Marius Florea: Expunerea la soare și la radiațiile UV (solar) poate agrava evoluția afecțiunii. Radiațiile UV au capacitatea de a deteriora celulele pielii. Odată distruse, aceste celule sunt eliminate de către sistemul imunitar. La persoanele cu lupus, eliminarea acestora se produce mai ineficient. Resturile celulelor deteriorate au tendința de a rămâne mai mult timp în organism și de a genera o împotrivire a sistemului imunitar. Prin urmare, acesta nu mai face diferența între ceea ce îi este străin și ceea ce îi aparține (autoimunitate). În ceea ce priveşte fumatul, nu există dovezi suficiente care să indice un efect direct asupra bolii. Totuși, există suficiente dovezi care atestă legătura dintre fumat și complicațiile afecțiunii, în special bolile cardiovasculare și cerebrovasculare, infecțiile (îndeosebi cele respiratorii). Printre alte comportamente nocive am putea menționa: consumul de alcool, dieta inadecvată, sedentarismul.
„Una dintre cele mai importante restricții este expunerea neprotejată la radiațiile UV”
Media10: Cum afectează această boală calitatea vieții pe termen lung? Există anumite restricții legate de stilul de viață al pacienţilor cu lupus?
Dr. Marius Florea: Calitatea vieții este percepția subiectivă a pacientului, a modului în care trăiește cu boala. Lupusul, din cauza caracterului sistemic și cronic, influențează pe termen lung toate aspectele calității vieții pacientului. Aici vorbim de bunăstarea fizică (prin dureri articulare sau musculare, oboseală accentuată, leziuni cutanate), psihologică (alterarea nivelului de satisfacție, capacitatea de a face față sarcinilor de zi cu zi, depresie) și socială (dificultăți în menținerea unei prezențe și relaționări sociale optime).
Una dintre cele mai importante restricții recomandate pacienţilor cu lupus este expunerea neprotejată la radiațiile UV. Este indicată utilizarea mijloacelor de protecție la radiațiile UV, cum ar fi: umbrelele sau pălăriile cu boruri largi, utilizarea cremelor cu FP > 50 și evitarea expunerii la soare, chiar și protejate, în perioadele de maximă intensitate a radiațiilor UV (la amiază). De asemenea, se recomandă evitarea unui stil de viată nesănătos, și anume: consumul de alcool, fumatul, lipsa odihnei, alimentația improprie etc.
„Opțiunile terapeutice sunt destul de limitate”
Media10: Care sunt principalele opțiuni de tratament pentru lupus? Poate fi vindecat sau doar gestionat?
Dr. Marius Florea: Fiind o afecțiune incomplet elucidată, opțiunile terapeutice, deși din ce în ce mai extinse în ultimii ani, sunt destul de limitate. La acest moment, afecțiunea este considerată nevindecabilă. Tratamentul afecțiunii este direcționat spre atingerea remisiunii sau a unei activități cât mai reduse de boală. Monitorizarea activă a pacientului și adaptarea tratamentului la starea bolii este extrem de necesară. Opțiunile de tratament sunt reprezentare de: medicamente imunosupresoare/imunomodulatoare, glucocorticoizii și terapiile biologice rezervate cazurilor severe sau a celor cu evoluție nefavorabilă.
Media10: Ce schimbări trebuie să facă pacienții în dietă și de ce sunt importante?
Dr. Marius Florea: Obiceiurile alimentare influențează sănătatea. Pacienţilor cu lupus nu le este recomandată o dietă specifică, ci mai degrabă o dietă variată, echilibrată și sănătoasă. Există, totuși, câteva excepții. De exemplu, pacienţilor cu afectare la nivelul rinichiului (nefrita lupică) li se recomandă limitarea aportului de sare și proteine. De asemenea, la pacienţii aflați în tratament cu glucocorticoizi le este recomandată limitarea aportului de sare (risc de apariție a hipertensiunii arteriale) și de hidrații de carbon (zaharuri) din cauza riscului de apariție a diabetului.
