Vrei să afli dacă ai risc de cancer? Ce presupune și cât costă testarea genetică

Ai în familie persoane care suferă de cancer? Vrei să afli care sunt șansele să faci și tu? Testarea genetică oncologică (TGO) poate fi soluția. La Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova (SCJU Craiova), oricine poate să afle dacă are sau nu risc de a dezvolta cancer în decursul vieții. Cum se face testarea genetică? Pentru ce tipuri de cancer poate depista riscul? Care este costul unei astfel de testări? Află răspunsurile de la dr. Răzvan Mihail Pleșea, medic specialist genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.

Testarea genetică oncologică reprezină unul dintre cele mai puternice și moderne instrumente care ajută la depistarea riscului de cancer, precum și la alegerea tratamentului potrivit pentru cei deja diagnosticați. Există două tipuri principale de testare genetică în oncologie, și anume: testarea pentru predispoziția genetică și testarea biomarkerilor.

Cum funcționează testarea genetică oncologică

Testarea pentru predispoziția genetică identifică mutațiile moștenite în gene. Acestea pot crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân sau ovarian. Testarea este utilă pentru persoanele care au un istoric familial de cancer și vor să știe dacă au o șansă mai mare de a face boala. De exemplu, mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 sunt cunoscute pentru faptul că ele cresc semnificativ riscul de cancer la sân și la ovare.

Pe de altă parte, testarea biomarkerilor se concentrează pe caracteristicile genetice specifice ale tumorilor canceroase. Acest tip de testare este folosit pentru a înțelege mai bine natura cancerului unei persoane. În plus, ajută medicii să aleagă soluțiile potrivite de tratament. De exemplu, prezența anumitor biomarkeri poate indica faptul că un tip de tratament, cum ar fi imunoterapia, va funcționa mai bine pentru pacient.

Testarea genetică în oncologie este de două feluri. Pe de-o parte, vorbim de testarea care ne ajută să vedem dacă o persoană are o anumită predispoziție genetică. Pe de altă parte, există testarea biomarkerilor, adică a celulelor canceroase. Ea arată dacă există posibilitatea ca pacientul să primească o terapie țintită pe acei biomarkeri. Testarea pentru predispoziția genetică presupune colectarea unei probe de sânge și verificarea unor mutații în anumite gene. Aceste gene sunt, de fapt, niște instrucțiuni după care funcționează și se dezvoltă organismul. Dacă apar variante patogene în aceste gene, ele pot să crească riscul apariției unui anumit tip de cancer”, spune dr. Răzvan Mihail Pleșea.

Cine poate face testarea genetică oncologică?

Testarea genetică oncologică poate fi benefică pentru persoanele care au un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Dacă există un istoric familial puternic de boală, cu atât mai mult. De exemplu, dacă în familie au existat mai multe cazuri de cancer de sân, ovarian, colorectal sau alte tipuri de cancer, testarea genetică poate ajuta la identificarea mutațiilor genetice moștenite care ar putea crește riscul personal de a face cancer. Acest tip de testare este recomandat în special pentru cei care au rude apropiate (părinți, frați, surori) care au fost diagnosticate cu cancer la vârste tinere, sub 40 de ani. Nu există o vârstă minimă strictă pentru testarea genetică. De obicei, este recomandată adulților care au împlinit cel puțin 18 ani.

„Persoanele doritoare pot veni să solicite testarea, dar recomandarea este să existe și această vizită pretestare la medicul de genetică medicală. Există foarte multe paneluri (seturi de gene) pe piață care se pot testa. De aceea, în funcție de istoric, de antecedente, trebuie să vedem care este varianta optimă pe viitor pentru pacient. În ceea ce privește vârsta, nu este o anumită vârstă recomandată de la care se poate face. De obicei, este bine să efectuăm această testare imediat ce se identifică un anumit factor de risc sau dacă apare în familie un caz, mai ales la persoanele sub 40 de ani. În general, sindroamele de cancer ereditar sunt adesea asociate cu debutul la vârste mai tinere. Dacă există antecedente, după 18 ani este binevenită o astfel de testare”, explică dr. Răzvan Pleșea, medic specialist genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență (SCJU Craiova) și asist. univ. la UMF Craiova.

Ce tipuri de cancere pot fi depistate?

Testarea genetică oncologică este o metodă modernă și avansată de diagnostic. Ea este utilizată pentru a identifica modificările genetice care pot crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. La Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj, se efectuează testarea oncologică ereditară. Aceasta analizează ADN-ul unei persoane pentru a detecta mutații ereditare, care pot fi transmise de la o generație la alta. Acestea sunt asociate cu un risc crescut de cancer, cum ar fi: cancerul de sân, ovarian, colorectal etc. În plus, testarea genetică oncologică nu doar că poate contribui la prevenirea cancerului, dar poate ajuta și la alegerea celor mai eficiente opțiuni terapeutice pentru pacienții diagnosticați deja, în funcție de caracteristicile genetice ale tumorii.

„Testul genetic din sfera oncologică pe care îl putem face la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj este cel care ne ajută să determinăm variantele patogene într-un panel de 113 oncogene. Acest test acoperă toată patologia oncologică ereditară, începând de la sindromul de cancer ereditar de sân, cancer ovarian (genele BRCA1 și BRCA2) și până la cancer colorectal, neurofibromatoză, sindrom Lynch etc.”, precizează dr. Răzvan Pleșea, medic specialist genetică medicală și asist. univ. la UMF Craiova.

În ce constă testarea și când primesc pacienții rezultatele?

Testarea constă în recoltarea unei probe de sânge (doi mililitri). Ulterior, aceasta este analizată în laborator. În general, termenul de primire a rezultatelor este unul destul de lung: 45-60 de zile lucrătoare.

Practic, prin intermediul acestor teste, căutăm ce este scris în ADN-ul nostru. În funcție de ceea ce găsim acolo, comparăm și punem în oglindă cu un genom de referință, adică cu secvența normală a genomului uman. Toate aceste variante identificate la persoana respectivă trebuie comparate și analizate. Trebuie să facem o comparație cu ce ar fi normal sau nepatogen și să vedem unde apar diferențele, dacă sunt de o anumită natură, dacă sunt patogene sau dacă fac parte din cealaltă categorie”, spun medicul genetican.

Cât costă testarea genetică oncologică?

Cei care își doresc să își facă testarea genetică oncologică se pot adresa la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova. Prețul unei astfel de testări este de 1.965 de lei. Testarea genetică oncologică ereditară se face o singură dată, nemaifiind nevoie să se repete ulterior. În urma rezultatelor, pacientul poate afla în mod cert dacă are un risc crescut de a dezvolta cancer în cursul vieții.

Din păcate, la momentul actual, testarea nu este decontată. La Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj, testarea genetică oncologică costă 1.965 de lei. Se face o singură dată în viață, deci nu este nevoie să se repete. Dacă se găsesc anumite variante, ulterior se pot testa țintit acelea în familia pacientului”, concluzionează medicul.
Total
0
Shares
Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Previous Post

Tulburările de creștere. De ce unii copii cresc mai lent și ce putem face?

Next Post

Sforăi? Dispozitivul „salvator” care te scapă de simptome

Related Posts
Verified by MonsterInsights