Cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare, sărbătorită pe 29 februarie, tragem un semnal de alarmă și aducem în atenția oamenilor pacienții care suferă de boli genetice rare. Dintre acestea, cele mai întâlnite sunt distrofiile musculare Duchenne (DMD) și Becker (BMD). Bolile genetice apar, de regulă, la băieți și debutează încă din copilărie. Distrofiile musculare au o evoluție rapidă, ce afectează funcția motorie, funcția respiratorie și cardiacă a pacientului. Din fericire, datorită tratamentelor dezvoltate în ultimii ani, speranța de viață a pacienților cu boală Duchenne și Becker a crescut conderabil.
Apariția distrofiilor musculare Duchenne și Becker este determinată de reducerea sau chiar absența cantității de distrofină. Dacă ar fi să diferențiem cele două afecțiuni, am putea spune că boala Duchenne are o evoluție mai rapidă, cu pierderea capacității motorii într-un timp foarte scurt. În schimb, boala Becker progresează încet, iar pacientul își pierde capacitatea de a merge mult mai târziu.
„Bolile Duchenne și Becker sunt distrofii musculare determinate fie de absența, fie de reducerea cantitativă a unei proteine care se numește distrofină. Această distrofină este codificată, din punct de vedere genetic, de aceeași genă: DMD. Distrofia musculară Duchenne este rapid progresivă, pe când la Becker putem să nu ne pierdem ambulația (n.r. mersul) nici la 70 de ani. Diferența dintre cele două boli este locul în care se petrece mutația la nivelul genei. Să ne imaginăm această genă ca pe un zid de cărămidă. În cazul bolii Duchenne, lipsesc cărămizile de la baza zidului și atunci acesta se va prăbuși. În schimb, la Becker, dacă cărămizile lipsă sunt la mijloc sau mai sus, atunci zidul își va putea menține structura. În boala Becker avem mai multă distrofină care ne creează un deficit motor, numai că mult mai lent ca evoluție în timp”, explică dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, și lector la UMF Craiova.
Simptomele distrofiilor musculare
Distrofiile musculare își fac simțită prezența din perioada copilăriei: trei-patru ani în cazul bolii Duchenne și opt-10 ani în boala Becker. De obicei, există niște semne care îi alertează pe părinți, cum ar fi: deficitul de mers, gambele groase, tendința de a merge pe vârfuri, dificultatea de a urca scările, lipsa stabilității în timpul mersului (copilul se poate împiedica mai des sau poate cădea).
„La pacienții cu distrofie musculară Duchenne, simptomatologia debutează de la trei – patru ani. Mai exact, putem să avem un deficit de mers destul de evident. În schimb, la Becker, începem să obervăm semnele pe la opt – 10 ani. Sunt situații în care nu se vede deloc deficitul motor. Acești copii au niște gambe mai groase, dar pot să își desfășoare activitățile în mod normal (am întâlnit copii care jucau fotbal, de exemplu). Primii care observă că este ceva în neregulă sunt părinții. La cei mici, sunt niște semne care ne pot indica prezența acestei boli, cum ar fi: copilul capătă mersul mai târziu, nu este stabil în timpul mersului, îi este dificil să urce scările, se împiedică mai des, cere mai des să stea jos decât ceilalți copii de vârsta lui. Unii dintre ei au tendința de a merge pe vârfuri. E normal ca un copil mic să meargă pe vârfuri, dar în momentul în care el are patru-cinci ani și observăm că tot așa pășește, atunci nu mai este o normalitate”, precizează dr. Amelia Dobrescu.
Cum depistăm distrofiile musculare?
Pentru a diagnostica distrofiile musculare, este necesar să fie efectuată creatinkinaza. Valorile extrem de mari, de zeci sau de sute de ori peste nivelul normal, reprezintă un indicator cert în diagnosticul bolilor rare. În plus, la copii mici, transaminazele crescute pot ridica suspiciuni cu privire la dezvoltarea unei distrofii musculare.
„Foarte mulți dintre pacienții cu distrofie musculară Becker sunt internați pentru că au răcit, de exemplu, iar în setul de analize li se face și creatinkinaza. Valoarea maximă în majoritatea laboratoarelor de analiză este în jur de 200 U/L. În Duchenne, poate să ajungă și la 15.000 U/L. Fiind o enzimă musculară, este un marker care ne indică că mușchiul se distruge, iar prin distrucție eliberează creatinkinaza. Indiferent de forma distrofiei musculare, creatinkinaza este crescută de zeci sau poate chiar de sute de ori peste valoarea normală, ceea ce este un indicator clar pentru acest tip de boală musculară. Prin urmare, poate fi descoperită întâmplător. Mai există o modalitate prin care se poate descoperi această patologie la vârste foarte mici. De exemplu, copiii mici răcesc, ajung la pediatrie, se fac analizele uzuale și observăm că sunt niște transaminaze mărite. Valorile crescute ale transaminazelor pot fi un indicator pentru distrofia musculară”, spune dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
Cum ajută testele genetice în depistarea precoce a afecțiunilor?
Testele genetice sunt extrem de importante și trebuie efectuate cu regularitate de către femeile care au născut un copil cu boală Duchenne sau Becker. De asemenea, mama va trebui să efectueze o analiză genetică prenatală la următoarea sarcină cu băiat. Pe lângă asta, testele genetice se recomandă a fi efectuate de către toate femeile din familie, în condițiile în care există un copil diagnosticat cu o boală rară.
„Gena care suferă o mutație, fie că este la mamă, fie că este la copil, reprezintă principala cauză. Este foarte important să reținem că distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt boli genetice. Prin urmare, atunci când mama este purtătoare, există risc de recidivă. Mai mult, chiar dacă mama nu este purtătoare sistemică, există un risc crescut de mozaicism germinal (10%), adică e posibil ca în populația de ovocite pe care mama o are să mai fie un Duchenne. Așadar, odată apărut în familie, chiar dacă mama nu este purtătoare sistemică, este obligată să facă o analiză genetică prenatală pentru toate sarcinile cu băieți. Totuși, nu putem să recomandăm testele genetice decât dacă avem un copil care s-a născut cu această boală sau dacă avem în familie din partea mamei. În principiu, odată ce diagnosticăm un copil cu Duchenne, se tratează toată populația feminină a familiei”, afirmă medicul specialist.
Soluții de tratament și controlul bolii
Distrofiile musculare Duchenne și Becker nu se pot vindeca. Tratamentul vizează încetinirea evoluției bolii, cu păstrarea funcției motorii pentru cât mai mult timp și evitarea complicațiilor la nivel cardiovascular și respirator. Acesta se bazează, în principiu, pe corticoterapie și medicamentele pentru îmbunățirea funcției respiratorii.
„Prin tratament nu putem decât să încetinim evoluția și, din păcate, nu foarte mult pe parte motorie. Nu o să avem copii cu Duchenne care să meargă la 25 de ani, dar dacă își pierd ambulația la 15-17 ani, putem să păstrăm un pic mai mult funcția motorie le nivel superior, să păstrăm mai bine funcția cardiacă și respiratorie. Foarte mulți dintre ei își pierd viața din complicațiile pe care le fac în urma infecțiilor respiratorii. Tratamentele în bolile genetice sunt foarte scumpe, de sute de mii de euro pe an pentru un pacient. Tratamentul de bază este prin corticoterapie cu prednison sau deflazacort, iar de curând a fost aprobat un alt medicament, vamorolone, o variată îmbunătățită de corticoterapie. Se administrează și idebenone pentru îmbunătățirea funcției respiratorii”, precizează dr. Amelia Dobrescu.
Un rol important îl are și partea de kinetoterapie. Odată cu evoluția bolii, pacienții își vor pierde capacitatea motorie. Kinetoterapia ajută în menținerea flexibilității musculare, pentru a putea mișca copilul fără a-i creea durere. Aceasta se începe încă de la depistarea bolii. De asemenea, se vor face controle periodice la medicul cardiolog și pneumolog pentru a monitoriza funcția cardiacă și respiratorie.
„De asemenea, kinetoterapia este esențială. Chiar dacă copilul nu se mai mișcă, este important ca el să-și poată întinde piciorele ca să nu rămână blocat în acea poziție. Altfel, orice mișcare pe care vom încerca să o facem va deveni dureroasă pentru el. Kinetoterapia trebuie să fie un stil de viață și trebuie practicată încă din copilărie. Monitorizarea funcției cardiace și respiratorii se face pe categorii de vârstă: când sunt mici o dată pe an, iar după aceea la șase luni”, completează medicul.
Care este speranța de viață?
La momentul actual, speranța de viață a crescut considerabil datorită evoluției tratamentelor medicale. Pacienții cu boală Becker pot trăi și până la 70-80 de ani, iar cei cu distrofie musculară Duchenne până la 18-20 de ani. Cu cât sunt depistate mai devreme și tratamentul este început mai din timp, cu atât speranța de viață a pacienților este mai mare.
„Pacienții cu distrofie musculară Becker pot să trăiască și până la 70-80 de ani. Dacă sunt îngrijiți din punct de vedere cardiac, își pot continua viața fără probleme. La Duchenne, cel mai mare băiat are 25 de ani. Dacă până acum copiii cu boală Duchenne mureau destul de mici (12-14 ani), speranța de viață a crescut la 18-20 de ani. Cei care se țin de controale și de tratament au șanse foarte mari să ajungă la vârsta de 20 de ani. În străinătate sunt pacienți și de 40-50 de ani cu Duchenne”, conchide dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.