Te întrebi de ce unele sarcini sunt considerate cu risc genetic, iar altele nu? De ce unele femei, deși foarte tinere, pot primi rezultate îngrijorătoare la screeningul prenatal, în timp ce altele, aflate la vârste mai înaintate, au sarcini fără probleme? Când vine vorba de sindromul Down, explicațiile sunt mult mai complexe decât simpla idee că „vârsta mamei contează”. Astăzi, părinții au acces la teste moderne, iar medicii pot evalua riscul cu o precizie mult mai mare decât în trecut. Totuși, apare întrebarea firească: ce factori legați de mamă pot influența riscul ca bebelușul să aibă sindrom Down? Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la clinica de pediatrie Doctor.Kid, explică mecanismele din spatele sindromului Down și de ce vârsta mamei este doar „vârful icebergului”. Medicul vine cu informații utile pentru viitoarele mame, indiferent de vârstă.
Sindromul Down nu este o condiție rară, iar apariția lui nu ține de alegerile făcute în timpul sarcinii. Totuși, viitoarele mame pot înțelege mai bine riscurile dacă știu cum funcționează biologia reproductivă și ce particularități materne pot modifica probabilitatea ca un copil să se nască cu o anomalie cromozomială. De la istoricul familial până la modul în care funcționează diviziunea celulară, totul poate contribui la o imagine mai clară asupra riscului.
Totodată, ritmul de viață modern face ca vârsta la care femeile devin mame să fie tot mai înaintată. Sarcinile după 35–38 de ani au devenit ceva obișnuit, însă acest lucru aduce cu sine și întrebări firești: ce se schimbă în corpul femeii odată cu trecerea timpului? Cum influențează procesele biologice calitatea ovocitelor? Și, foarte important, de ce este necesar screeningul indiferent de vârstă?
Ce este, de fapt, sindromul Down?
Sindromul Down apare atunci când copilul are trei copii ale cromozomului 21, în loc de două. Această modificare, numită trisomie, nu este determinată de comportamentul mamei sau de ceva ce ar fi putut evita în timpul sarcinii. Este un eveniment genetic care apare în timpul formării ovocitului sau, mai rar, în primele diviziuni ale embrionului.
Copiii cu sindrom Down pot avea:
- trăsături faciale specifice,
- tonus muscular redus la naștere,
- întârziere în dezvoltare,
- risc crescut pentru anumite probleme cardiace sau endocrine.
Cu îngrijire adecvată, mulți dintre acești copii duc o viață activă și pot fi perfect integrați în comunitate.
Vârsta maternă: factorul cel mai cunoscut
Vârsta mamei este probabil cel mai vehiculat subiect când vine vorba despre riscul de sindrom Down. Dr. Amelia Dobrescu subliniază că această realitate trebuie nuanțată:
„Este bine-cunoscut că riscul de a avea o sarcină cu un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Până acum câțiva ani, consideram vârsta de 35–37 de ani un prag important, iar screeningul era recomandat începând cu 38 de ani.”
Medicul explică faptul că această limită este una statistică, nu absolută. Mai important este cum se comportă celula feminină în timp și de ce devine mai vulnerabilă cu trecerea anilor.
„Chiar dacă riscul crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei, asta nu înseamnă că mămicile foarte tinere, de 17–20 de ani, sunt complet ferite. Există risc și pentru ele, motiv pentru care screeningul trebuie făcut de toate femeile însărcinate.”
Astăzi, ghidurile moderne nu mai recomandă screening doar pe baza vârstei. El este o procedură standard pentru toate femeile, indiferent de câți ani au.
De ce contează vârsta mamei? Explicația biologică
Mulți părinți se întreabă: „De ce crește riscul odată cu înaintarea în vârstă? Ce se schimbă în ovocit?” Pe măsură ce o femeie înaintează în vârstă, organismul ei trece prin schimbări lente, aproape imperceptibile, dar care pot influența direct calitatea ovocitelor. Chiar dacă te gândești adesea la vârstă în raport cu energia sau fertilitatea, puțini știu că ovocitele rămân neschimbate încă dinainte de naștere și sunt expuse, ani la rând, tuturor factorilor interni și externi din viața mamei. Această „îmbătrânire” naturală a ovocitului poate afecta modul în care se formează materialul genetic al viitorului copil.
„Sindromul Down este o boală cromozomială cauzată de un defect care apare în meioza maternă. Meioza începe atunci când mama are doar trei luni de viață embrionară, deci când ea însăși este un embrion. Ovocitul pe care îl va folosi ca adult are, practic, vârsta ei”, menționează dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la DR.KID.
Această idee schimbă complet perspectiva asupra fertilității. O femeie de 40 de ani are, în realitate, ovocite vechi de… 40 de ani. Cu alte cuvinte, nu vârsta în sine este problema, ci timpul care a trecut peste ovocit.
„Dacă o celulă (ovocit) are 40 de ani, ea a stat acolo timp de 40 de ani și a fost expusă la toate experiențele organismului: fluctuații hormonale, medicamente, stres oxidativ, factori de mediu. Nu se știe exact de ce cromozomul 21 este cel mai sensibil la aceste modificări”, adaugă medicul.
Factori ai mamei care pot influența riscul de sindrom Down
Pe lângă vârstă, există o serie de particularități materne care pot influența indirect riscul. Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la DR.KID, menționează care sunt cei mai importanți factori:
-
Particularități ale ovocitelor mamei
Ovocitele îmbătrânesc diferit la fiecare femeie. Unele pot rămâne stabile până spre 40 de ani, în timp ce altele dezvoltă probleme de diviziune celulară mai devreme.
Factori care accelerează îmbătrânirea ovocitelor:
- dereglări hormonale,
- expunere la toxine,
- boli cronice,
- tratamente medicamentoase repetate,
- endometrioza,
- rezerva ovariană scăzută.
Aceste elemente nu provoacă sindrom Down, dar fac ovocitul mai predispus la erori în diviziune.
-
Istoricul sarcinilor anterioare
Deși rar, un risc ușor crescut poate exista la:
- femeile care au avut deja o sarcină cu anomalie cromozomială,
- femeile cu avorturi spontane multiple (posibil semn al unor probleme genetice subtile).
-
Bolile genetice materne subclinice
Uneori, mama poate avea mutații genetice minore, neidentificate, care afectează calitatea meiozei.
Nu produc simptome, dar pot crea terenul pentru erori cromozomiale.
-
Expunerea îndelungată la factori toxici
Nu provoacă direct trisomia 21, dar pot afecta integritatea ADN-ului ovocitelor:
- fumat,
- alcool,
- solvenți,
- radiații,
- poluare intensă,
- pesticide.
-
Dezechilibre hormonale
Ovulul este extrem de sensibil la:
- variații de estrogeni,
- probleme tiroidiene,
- tulburări de ovulație.
Acestea pot afecta diviziunea cromozomială.
Screeningul pentru sindrom Down: pentru toate mamele, nu doar pentru cele peste 35 de ani
Dr. Amelia Dobrescu insistă că screeningul trebuie făcut indiferent de vârsta mamei:
„Screeningul trebuie făcut de toate femeile însărcinate. Vârsta mică nu elimină riscul. De aceea, evaluarea genetică este un pas esențial în orice sarcină.”
În prezent, se utilizează:
- dublu test (11–13+6 săptămâni),
- ecografia morfologică de trimestru I,
- teste ADN fetal (NIPT),
- amniocenteza (în cazuri cu risc crescut).
Testele genetice moderne și rolul lor în depistare
Astăzi, părinții dispun de investigații extrem de precise, și anume:
- Testele ADN fetal (NIPT): Analizează fragmente de ADN din sângele mamei. Au o acuratețe de 99% în depistarea trisomiei 21.
- Dublul test + translucența nucală: Se efectuează în primul trimestru și oferă un risc estimativ, nu un diagnostic.
- Amniocenteza: Singura metodă diagnostică sigură. Se face doar dacă riscul este mare.
Factorii materni care NU cresc riscul
Este important ca părinții să știe ce NU influențează apariția sindromului Down:
- alimentația mamei,
- stresul obișnuit,
- activitatea fizică,
- oboseala,
- emoțiile,
- contraceptivele din trecut.
Sindromul Down nu este cauzat de stilul de viață din sarcină.
Cum pot femeile reduce riscul?
Nu poți schimba structura genetică, dar poți îmbunătăți calitatea ovocitelor și sănătatea generală prin:
-
Stil de viață sănătos înainte de concepție
- alimentație bogată în antioxidanți,
- evitarea toxinelor,
- reducerea alcoolului,
- renunțarea la fumat.
-
Controlul afecțiunilor hormonale
Tiroida, ovulația, ciclul menstrual influențează calitatea ovocitelor.
-
Preconcepție după 6 luni de optimizare
Corpul are nevoie de timp pentru echilibrare.
-
Alegerea momentului potrivit
Vârsta ideală biologică pentru concepție este 20–32 ani, dar multe femei devin mame ulterior, iar medicina modernă permite sarcini sigure și după 35–40 de ani cu monitorizare corectă.
