De Ziua Mondială a Sindromului Down, vorbim despre testarea genetică în sarcină, un pas esențial în depistarea timpurie a acestei afecțiuni. Testele genetice prenatale nu doar că oferă o evaluare a riscurilor, dar pot ajuta și la implementarea unui plan adecvat de îngrijire pentru viitorii părinți, susținând astfel o monitorizare corectă a sarcinii. Cum se diagnostichează sindromul Down? Cât de importante sunt testele genetice prenatale? Care sunt cele mai importante? Când este momentul oportun pentru testarea genetică? Ce opțiuni au părinții dacă se confirmă diagnosticul? Află toate răspunsurile de la dr. Mihai Gabriel Cucu, medic primar de genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
Sindromul Down reprezintă o combinație unică de trăsături genetice care influențează atât corpul, cât și mintea. Această afecțiune, cauzată de prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21, redefinește dezvoltarea și aduce cu sine atât provocări, cât și o nevoie de înțelegere și sprijin. Fiecare copil cu sindrom Down are o poveste specială, iar viața lor este un exemplu de reziliență și adaptare atunci când li se oferă oportunitatea de a înflori.
„Din punct de vedere genetic, sindromul Down se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar la nivelul perechii 21. Din perspectiva fenotipului, persoanele afectate prezintă trăsături distincte. Copii cu sindrom Down au o statură mai mică la naștere și, frecvent, hipotonie musculară. De asemenea, această condiție este asociată cu o dizabilitate intelectuală, care poate varia de la un grad ușor până la moderat. Pot apărea și alte probleme medicale, cum ar fi: afecțiuni gastrointestinale, disfuncții tiroidiene și alte complicații. Acești copii necesită o îngrijire specială și un program integrat de monitorizare pentru a le asigura o dezvoltare cât mai armonioasă și o calitate bună a vieții”, spune medicul.
Când poate fi diagnosticat sindromul Down?
În prezent, diagnosticarea prenatală a sindromului Down oferă oportunitatea de a detecta această afecțiune într-un stadiu incipient al sarcinii, un pas esențial pentru gestionarea corectă a evoluției acesteia. O astfel de abordare permite părinților să fie informați din timp și să ia decizii cu privire la monitorizarea și intervențiile necesare. Încă de la primele săptămâni de sarcină, sunt disponibile teste care pot evalua riscul pentru diverse afecțiuni genetice, inclusiv sindromul Down. În funcție de rezultate, pot fi recomandate teste suplimentare pentru confirmare.
„Sindromul Down poate fi diagnosticat încă din perioada prenatală, ceea ce permite identificarea timpurie a cazurilor și oferă posibilitatea de a lua măsuri specifice pentru monitorizarea sarcinii. În urmărirea sarcinii există câteva momente esențiale, precum perioada de 12-13 săptămâni, când se efectuează screeningul de trimestrul I. Acesta nu este un test diagnostic, ci un instrument de evaluare a riscului pentru trei sindroame genetice, inclusiv sindromul Down. Dacă riscul calculat este crescut, se poate trece la teste suplimentare, fie alte teste de screening non-invazive, disponibile atât contra cost, cât și prin programe naționale, fie teste de diagnostic invazive, care implică anumite riscuri pentru sarcină”, spune dr. Mihai Gabriel Cucu, medic primar de genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
Testele genetice pentru sindromul Down
În procesul de monitorizare prenatală, testele genetice sunt esențiale pentru evaluarea riscului de afecțiuni genetice, precum sindromul Down, și pentru obținerea unui diagnostic precis. Aceste teste sunt împărțite în două categorii: testele de screening, care ajută la estimarea riscului pentru diverse sindroame genetice, și testele de diagnostic, care oferă confirmarea unui diagnostic. În funcție de riscurile calculate, medicii pot recomanda diferite tipuri de teste pentru a urmări evoluția sarcinii și a asigura o gestionare corectă. Dr. Mihai Cucu, medic primar genetică medicală, precizează care sunt principalele teste genetice disponibile în prezent:
- Testele de screening:
- Screeningul de trimestrul I (dublu test) – combină analiza biochimică a sângelui matern cu ecografia pentru calcularea riscului.
- Testele prenatale non-invazive (NIPT) – analize de sânge , cu specificitate superioară, care detectează fragmente de ADN fetal în sângele matern.
- Testele de diagnostic:
- Testul de analize de fragmente de ADN fetal – analiza fragmentelor de ADN fetal din sângele matern pentru a confirma prezența anomaliilor genetice.
- Testul de cariotip fetal – analizează setul complet de cromozomi pentru identificarea exactă a anomaliilor genetice.
- Testul PCR – detectează rapid și precis modificări genetice specifice.
- Amniocenteza – implică prelevarea de lichid amniotic pentru confirmarea prezenței anomaliilor genetice.
- Biopsia de vilozități coriale (CVS) – analizează mostre de țesut placentar pentru un diagnostic precis.
„Testele diagnostice au o precizie de 99,99%”
În diagnosticul genetic al sindromului Down, precizia testelor este esențială pentru a oferi informații corecte și pentru a ghida părinții în deciziile legate de gestionarea sarcinii. Testele diagnostice oferă o precizie foarte ridicată și pot detecta anomalii genetice încă din stadiile timpurii ale sarcinii. Acestea sunt esențiale pentru identificarea afecțiunilor genetice. Alegerea testului potrivit depinde de riscurile implicate și de tipul de analiză care este necesară.
„Testele diagnostice au o precizie de 99,99%. Deși nu există o precizie de 100%, acestea sunt suficient de exacte pentru a pune un diagnostic corect. În cazul testelor precum analiza de fragmente sau testul PCR, acesta din urmă poate analiza cinci cromozomi (13, 18, 21 și cei doi cromozomi sexuali). Testele de risc fetal sunt, de asemenea, de diagnostic și au o precizie ridicată. Folosind microscopia, putem examina cromozomii din celule, observându-le structura și numărul.
În cazul testelor postnatale, se aplică aceleași metode (analiza de fragmente, test PCR etc.), dar materialul biologic provine dintr-o recoltare de sânge periferic, care nu implică manevre invazive și riscuri suplimentare. Aceste teste sunt mai ușor de realizat și ajută la diagnosticarea și gestionarea corectă a cazurilor, cu un management adecvat care poate duce la o rată de supraviețuire ridicată. În schimb, dacă diagnosticul este realizat prenatal, mai devreme, putem discuta despre prevenirea apariției afecțiunii și despre măsuri de intervenție timpurie”, afirmă medicul.
Când este momentul oportun pentru testarea genetică?
Testarea genetică prenatală joacă un rol esențial în identificarea timpurie a posibilelor anomalii genetice și în stabilirea unui plan de urmărire corespunzător al sarcinii. Este important ca testele să fie realizate la momentele precise din cadrul sarcinii, deoarece rezultatele pot influența deciziile medicale și pot ghida pașii următori. Astfel, o monitorizare atentă și testarea la momentul oportun sunt cruciale pentru a asigura o gestionare adecvată a sarcinii.
„Pentru femeile însărcinate, testarea genetică face parte din urmărirea standard a sarcinii. În jurul săptămânilor 12-13 de gestație, se efectuează dublu testul sau screeningul de trimestrul I, care joacă un rol important în evaluarea riscului sarcinii. Dacă riscul este crescut sau dacă ecografiile morfologice (ecografia de trimestrul I, morfologia de trimestrul I sau morfologia de trimestrul II) indică modificări sugestive pentru sindromul Down, atunci se recomandă testarea genetică. Aceasta poate include diverse metode de recoltare a materialului biologic, în funcție de momentul sarcinii. De exemplu, se pot recolta vilozități coriale între săptămânile 11-13 de sarcină. După rezultatele de la dublu test, se poate efectua imediat această manevră invazivă. Alternativ, amniocenteza, care presupune recoltarea de lichid amniotic, se poate face mai târziu, între săptămânile 16-22 de sarcină”, spune dr. Mihai Gabriel Cucu, medic primar de genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
Toate gravidele trebuie să facă testare genetică?
Testarea genetică prenatală este o opțiune importantă pentru depistarea anumitor afecțiuni genetice, însă nu toate gravidele trebuie să o efectueze. Decizia de a face testarea genetică depinde de mai mulți factori, inclusiv istoricul medical al femeii și riscurile specifice identificate pe parcursul sarcinii. În funcție de circumstanțe, medicii recomandă testarea doar atunci când există indicii clare că riscurile pentru făt ar putea fi mai mari, astfel încât să se asigure o monitorizare adecvată a sarcinii.
„Nu toate femeile trebuie să facă testare genetică. Este o urmărire specifică, realizată împreună cu colegii de la ginecologie. Testarea este recomandată atunci când se depistează un risc crescut, cum ar fi: istoricul familial de afecțiuni cromozomiale, nașterea anterioară a unui copil cu o astfel de afecțiune sau vârsta maternă înaintată (peste 35 de ani). În aceste cazuri, riscurile pentru sarcină sunt mai mari, iar colegii noștri de la obstetrică și ginecologie trimit pacientele la noi pentru evaluare și recomandarea măsurilor corespunzătoare. De asemenea, dacă în urma testelor de screening și a ecografiilor morfologice apar modificări, se va recomanda testarea genetică”, afirmă medicul.
Ce opțiuni au părinții după confirmarea diagnosticului?
După confirmarea unui diagnostic prenatal pozitiv pentru sindromul Down, părinții se confruntă cu o decizie importantă privind viitorul sarcinii și al copilului. Opțiunile disponibile depind de contextul medical și de dorințele familiei, iar deciziile sunt luate cu suportul echipei medicale, care oferă consiliere în privința tuturor aspectelor legate de diagnostic. Aceasta include posibilitatea întreruperii sarcinii, dar și alegerea de a continua sarcina, caz în care părinții sunt ghidați către o monitorizare adecvată pe termen lung, pentru a asigura o viață cât mai sănătoasă și activă pentru copilul lor.
„După confirmarea unui diagnostic prenatal pozitiv, familia poate opta pentru întreruperea sarcinii. Această decizie este luată în cadrul unui comitet, în funcție de vârsta gestațională. În cazul în care sarcina continuă, medicii consiliază familia privind măsurile și managementul corect al cazului, inclusiv monitorizarea postnatală. După nașterea copilului, acesta este luat în evidență de Centrul Regional de Genetică și este urmărit pe o perioadă lungă de timp.
Această monitorizare este atributul medicului de genetică medicală, în special, împreună cu alți colegi de la specialități precum: cardiologie, gastroenerologie, neurologie, oftalmologie, ORL etc. Totuși, un pacient cu sindrom Down poate avea o viață lungă, de până la 60 de ani. Acest lucru depinde de o urmărire corectă, în special în primii ani de viață. Atunci riscurile de morbiditate și mortalitate sunt mai mari, în principal din cauza afecțiunilor cardiace”, precizează dr. Mihai Gabriel Cucu, medic primar de genetică medicală la Centrul de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova.
„Cel mai important aspect este ca sarcinile să fie urmărite corect”
Urmărirea corespunzătoare a sarcinii joacă un rol esențial în asigurarea sănătății mamei și copilului pe parcursul celor nouă luni. Detectarea timpurie a eventualelor riscuri sau complicații poate preveni dezvoltarea unor probleme mai grave în timpul sarcinii. De asemenea, monitorizarea regulată ajută la stabilirea unui plan de îngrijire personalizat și la prevenirea unor situații care ar putea afecta evoluția normală a sarcinii. În plus, este important ca femeile să acorde atenție stării lor de sănătate și să se informeze înainte de conceperea unui copil.
„Cel mai important aspect este ca sarcinile să fie urmărite corect. Din păcate, există cazuri în care sarcinile nu sunt monitorizate corespunzător sau femeile se adresează prea târziu pentru o urmărire materno-fetală. Este esențial să subliniem că o monitorizare adecvată a sarcinii poate reduce semnificativ riscurile apariției problemelor ulterioare. De aceea, ar fi ideal ca toate femeile care își doresc o sarcină să ia în considerare monitorizarea acesteia încă dinainte de a rămâne gravide”, concluzionează medicul.
