Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj oferă tuturor femeilor gravide posibilitatea de a verifica, printr-un test prenatal noninvaziv (TPNI), care este riscul de boli genetice cromozomiale pe care l-ar putea avea bebelușul. Acesta se poate face gratuit pe baza unui risc crescut (la dublu test/ triplu test și la femeile peste 38 de ani) sau contra cost dacă gravida nu se încadrează în acest grad de risc.
TPNI este un test de screening prin intermediul căruia putem analiza ADN-ul fetal liber circulant (de origine placentară). Acest lucru îl face să fie cu mult superior peste celelalte teste de screening prenatale existente. Cu ajutorul lui, putem suspiciona dacă există probabilitatea ca bebelușul din pântecul mamei să dezvolte o afecțiune genetică. Testul prenatal noninvaziv are, totodată, o specificitate foarte crescută.
„Testul prenatal noninvaziv (TPNI) este un test de screening ce presupune recoltarea de sânge de la mamă pentru analizarea ADN-ului fetal liber circulant (de origine placentară). De aceea, TPNI este mai performant decât alte teste de screening prenatale care se fac tot din sângele mamei, dar care analizează hormonii, deci un material care nu vine direct de la bebeluș. Totodată, trebuie subliniat că nu este un test de diagnostic, dar ne calculează o rată de probabilitate foarte crescută. De exemplu, pentru sindromul Down, testul are o rată de detecție de până la 99,9%”, spune dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, și lector la UMF Craiova.
Rezultatele testului prenatal noninvaziv vizează numărul de cromozomi implicați în aparția celor mai frecvente afecțiuni, cum ar fi: sindromul Down, sindromul Edward sau sindromul Patau. În același timp, testul permite și analizarea structurilor cromozomiale, unde putem identifica absența sau suplimentarea materialului genetic.
„Testul oferă informații pentru cei mai frecvent implicați cromozomi, cum sunt: trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și trisomia 13 (sindrom Patau); aneuploidii ce implică toți ceilalți autozomi; aneuploidii ale cromozomilor sexuali; modificări mari neechilibrate de material genetic, în special deleții. În afară de numărul de cromozomi, testul analizează și structura acestora. Se pot identifica absențe sau suplimentări ale materialului genetic până la o anumită dimensiune”, afirmă medicul.
Cum pot beneficia femeile gravide de acest test?
Testul este disponibil încă din luna august a acestui an pentru toate femeile gravide. Pacientele nu trebuie decât să se adreseze Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj de la Spitalul Clinic Județean de Urgență Pentru a beneficia de el. Este foarte important de știut că TPNI este un test de screening și nu de diagnostic. Prin urmare, în cazul în care rezultatele sunt anormale, va fi nevoie de confirmarea diagnosticului prin maneve invazive specifice.
„Începând cu luna august 2023, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova efectuează screening genetic prenatal prin secvenţierea ADN liber circulant din sângele matern – testare prenatală noninvazivă Veriseq. CRGM Dolj este certificat pentru a rula testul de screening Veriseq NIPT (flux Illumina, lider mondial în secvențierea de nouă generație, cu marca IVD)”, menționează dr. Anca Costache, medic specialist genetică medicală, responsabil de modulul NGS.
În cazul în care pacienta obține un rezultat anormal la testul prenatal noninvaziv, va fi nevoie să confirmăm diagnosticul. Acest lucru se face prin efectuarea unor analize genetice ce necesită manevre invazive, teste disponibile în cadrul Laboratorului de Genetică Medicală al CRGM Dolj.
„Testarea prenatală non-invazivă nu este un test de diagnostic. Rezultatele anormale necesită confirmare prin tehnici de diagnostic prenatal ce impun manevre invazive. Aceste analize genetice (cariotipul fetal, QF-PCR) sunt disponibile, de asemenea, în Laboratorul de Genetică Medicală al CRGM Dolj. Testul este oferit gratuit gravidelor ce îndeplinesc condițiile de eligibilitate prevăzute de Programul Național XIII.2.3. sau contra cost”, declară prof. univ. dr. Florin Burada, medic șef Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj.
Mai multe informații sunt disponibile accesând website-ul www.geneticamedicala.ro”.
