Dr. Amelia Dobrescu este medic primar genetică medicală în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală (CRGM) Dolj, dar și lector universitar la UMF Craiova. Profesionistă, corectă, mereu atentă la nevoile pacienților, dr. Amelia Dobrescu a creat în jurul său una dintre puținele echipe multidisciplinare din țară pentru îngrijirea pacienților cu boli neuromusculare. Distrofiile musculare Duchenne (DMD) și Becker (BMD) sunt două forme de distrofie musculară care fac parte dintr-un grup de boli genetice caracterizate prin slăbirea progresivă și degenerarea mușchilor scheletici care controlează mișcarea. Ele sunt cauzate de mutații în gena DMD, care este responsabilă pentru codificarea unei proteine esențiale numită distrofină.
În cadrul Conferinței Naționale „Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză” organizată în Craiova, în perioada 11-12 noiembrie, copiii, familiile, medici din țară și din străinătate au șansa de a se pune la curent cu noutățile medicale în ceea ce privește tratamentul, dar și de a interacționa și de a susține acești tineri. Ce sunt bolile Duchenne și Becker? Cum recunoaștem simptomele și în ce constă diagnosticul? Aflăm de la dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, și lector la UMF Craiova.
Diferența dintre boala Duchenne și boala Becker
Media10: Ce sunt distofiile musculare Duchenne și Becker?
Dr. Amelia Dobrescu: Bolile Duchenne și Becker sunt distrofii musculare determinate fie de absența, fie de reducerea cantitativă a unei proteine care se numește distrofină. Această distrofină este codificată, din punct de vedere genetic, de aceeași genă: DMD. Distrofia musculară Duchenne este rapid progresivă, pe când la Becker putem să nu ne pierdem ambulația (n.r. mersul) nici la 70 de ani. Diferența dintre cele două boli este locul în care se petrece mutația la nivelul genei. Să ne imaginăm această genă ca pe un zid de cărămidă. În cazul bolii Duchenne, lipsesc cărămizile de la baza zidului și atunci acesta se va prăbuși. În schimb, la Becker, dacă cărămizile lipsă sunt la mijloc sau mai sus, atunci zidul își va putea menține structura.
În boala Becker avem mai multă distrofină care ne creează un deficit motor, numai că mult mai lent ca evoluție în timp. Mai există o formă între acestea pe care o numim Duchenne intermediar. Aceasta nu este rapid progresivă ca Duchenne, deci putem să avem o ambulație pierdută mai târziu. Totuși, chiar dacă se pierde ambulația, se prezervă funcția cardiacă și respiratorie mai mult decât în forma clasică de Duchenne, iar Becker nu este din cauza faptului că are foarte puțină distrofină sau nu are deloc.
Cum recunoaștem distrofiile musculare?
Media10: Care sunt semnele și simptomele ce pot indica prezența bolii Duchene/Becker?
Dr. Amelia Dobrescu: La pacienții cu distrofie musculară Duchenne, simptomatologia debutează de la trei – patru ani. Mai exact, putem să avem un deficit de mers destul de evident. În schimb, la Becker, începem să obervăm semnele pe la opt – 10 ani. Sunt situații în care nu se vede deloc deficitul motor. Acești copii au niște gambe mai groase, dar pot să își desfășoare activitățile în mod normal (am întâlnit copii care jucau fotbal, de exemplu). Primii care observă că este ceva în neregulă sunt părinții.
La cei mici, sunt niște semne care ne pot indica prezența acestei boli, cum ar fi: copilul capătă mersul mai târziu, nu este stabil în timpul mersului, îi este dificil să urce scările, se împiedică mai des, cere mai des să stea jos decât ceilalți copii de vârsta lui. Unii dintre ei au tendința de a merge pe vârfuri. E normal ca un copil mic să meargă pe vârfuri, dar în momentul în care el are patru-cinci ani și observăm că tot așa pășește, atunci nu mai este o normalitate.
„1 din 3.300-3.500 de băieți dezvoltă boala”
Media10: De ce sunt afectați doar băieții de aceste distrofii musculare?
Dr. Amelia Dobrescu: Aceste boli afectează în procent de peste 98% băieții. Sunt și cazuri excepționale (2%) în care sunt afectate și fetele. Distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt niște boli care se transmit prin cromozomul X: fetele au doi cromozomi X, dar băieții au XY. Dacă la fete este afectat unul dintre cromozomii X, celălalt poate suplini funcția, pe când la băieți nu se întâmplă asta. Ei bine, femeile care au un X defect și unul normal, dar nu au boala, se numesc purtătoare. O femeie purtătoare are un risc de 50% de a transmite băieților boala și 50% fetelor, numai că ele vor fi purtătoare sănătoase ca și mama, dar trebuie avertizate și urmărite. Distrofiile musculare Duchenne și Becker fac parte din categoria bolilor rare frecvente: 1 din 3.300-3.500 de băieți dezvoltă boala.
Creatinkinaza crescută, un indicator sigur pentru distrofiile musculare
Media10: Cum se stabilește diagnosticul?
Dr. Amelia Dobrescu: Foarte mulți dintre pacienții cu distrofie musculară Becker sunt internați pentru că au răcit, de exemplu, iar în setul de analize li se face și creatinkinaza. Valoarea maximă în majoritatea laboratoarelor de analiză este în jur de 200 U/L. În Duchenne, poate să ajungă și la 15.000 U/L. Fiind o enzimă musculară, este un marker care ne indică că mușchiul se distruge, iar prin distrucție eliberează creatinkinaza. Indiferent de forma distrofiei musculare, creatinkinaza este crescută de zeci sau poate chiar de sute de ori peste valoarea normală, ceea ce este un indicator clar pentru acest tip de boală musculară. Prin urmare, poate fi descoperită întâmplător.
Mai există o modalitate prin care se poate descoperi această patologie la vârste foarte mici. De exemplu, copiii mici răcesc, ajung la pediatrie, se fac analizele uzuale și observăm că sunt niște transaminaze mărite. Valorile crescute ale transaminazelor pot fi un indicator pentru distrofia musculară.
„Distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt boli genetice“
Media10: Care este rolul testelor genetice?
Dr. Amelia Dobrescu: Gena care suferă o mutație, fie că este la mamă, fie că este la copil, reprezintă principala cauză. Este foarte important să reținem că distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt boli genetice. Prin urmare, atunci când mama este purtătoare, există risc de recidivă. Mai mult, chiar dacă mama nu este purtătoare sistemică, există un risc crescut de mozaicism germinal (10%), adică e posibil ca în populația de ovocite pe care mama o are să mai fie un Duchenne. Așadar, odată apărut în familie, chiar dacă mama nu este purtătoare sistemică, este obligată să facă o analiză genetică prenatală pentru toate sarcinile cu băieți. Totuși, nu putem să recomandăm testele genetice decât dacă avem un copil care s-a născut cu această boală sau dacă avem în familie din partea mamei. În principiu, odată ce diagnosticăm un copil cu Duchenne, se tratează toată populația feminină a familiei.
Tratamentul constă în prevenirea complicațiilor și încetinirea evoluției bolii
Media10: Care sunt soluțiile de tratament pentru distrofiile musculare Duchenne și Becker?
Dr. Amelia Dobrescu: Prin tratament nu putem decât să încetinim evoluția și, din păcate, nu foarte mult pe parte motorie. Nu o să avem copii cu Duchenne care să meargă la 25 de ani, dar dacă își pierd ambulația la 15-17 ani, putem să păstrăm un pic mai mult funcția motorie le nivel superior, să păstrăm mai bine funcția cardiacă și respiratorie. Foarte mulți dintre ei își pierd viața din complicațiile pe care le fac în urma infecțiilor respiratorii. Tratamentele în bolile genetice sunt foarte scumpe, de sute de mii de euro pe an pentru un pacient. Tratamentul de bază este prin corticoterapie cu prednison sau deflazacort, iar de curând a fost aprobat un alt medicament, vamorolone, o variată îmbunătățită de corticoterapie. Se administrează și idebenone pentru îmbunătățirea funcției respiratorii.
De asemenea, kinetoterapia este esențială. Chiar dacă copilul nu se mai mișcă, este important ca el să-și poată întinde piciorele ca să nu rămână blocat în acea poziție. Altfel, orice mișcare pe care vom încerca să o facem va deveni dureroasă pentru el. Kinetoterapia trebuie să fie un stil de viață și trebuie practicată încă din copilărie. Monitorizarea funcției cardiace și respiratorii se face pe categorii de vârstă: când sunt mici o dată pe an, iar după aceea la șase luni.
„Dacă până acum copiii cu boală Duchenne mureau destul de mici (12-14 ani), speranța de viață a crescut la 18-20 de ani”
Media10: Care este speranța de viață a unui pacient care suferă de boala Duchenne sau Becker?
Dr. Amelia Dobrescu: Pacienții cu distrofie musculară Becker pot să trăiască și până la 70-80 de ani. Dacă sunt îngrijiți din punct de vedere cardiac, își pot continua viața fără probleme. La Duchenne, cel mai mare băiat are 25 de ani. Dacă până acum copiii cu boală Duchenne mureau destul de mici (12-14 ani), speranța de viață a crescut la 18-20 de ani. Cei care se țin de controale și de tratament au șanse foarte mari să ajungă la vârsta de 20 de ani. În străinătate sunt pacienți și de 40-50 de ani cu Duchenne.
Conferința Națională Duchenne, un mijloc de informare și interacțiune între medici, familii și copii
Media10: Distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt niște boli rare, dar care afectează viața multor tineri. În fiecare an organizați Conferința Națională „Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză”. Cât de important este acest eveniment atât pentru copiii cu această problemă, pentru familiile lor, cât și pentru a atrage atenția întregii populații cu privire la distrofiile musculare?
Dr. Amelia Dobrescu: Nu cred că această conferință va aduce accesibilitatea pe trotuare și prin instituții a copiilor, dar poate că se vor mobiliza mai mult, vor accepta cu mai multă ușurință și cu mai multă bunăvoință acești copii, vor fi mai empatici în a-i sprijini să facă școală și vor lua niște măsuri. Sperăm ca atunci când un părinte se va duce la primărie sau la Consiliul Județean cu această cerință, să înțeleagă că nu este un moft, nu este un singur copil, ci sunt mai mulți și este o situație care se poate repeta, care ar trebui semnalată și luate măsuri.
De asemenea, conferința este importantă și pentru părinții acestor copii. În acest fel, iau legătura cu celelalte familii, văd cu ce situații s-au confruntat și învață cum să acționeze. Este o ocazie pentru ei de a se informa, de a afla care sunt noile terapii, despre cum pot îmbunătăți viața copiilor, dar și pe a lor. Păstrăm unitatea și comunicarea între noi pentru că este o poveste pe termen lung. Pe de altă parte, copiii interacționează între ei, cu cei care au această problemă, dar și cu copii normali. Dacă nu vom mai face atâta caz, nu vom mai privi cu acea curiozitate și milă acești copii, ei vor reuși să se integreze.
În plus, conferința este un mijloc de informare pentru toți medicii din țară și ne dorim să avem o acoperire națională. Dacă avem specialistul la București sau la Craiova, e bine să avem un medic informat și acolo unde suntem noi, care să ne poată ajuta dacă, de exemplu, copilul răcește. Suntem la a V-a ediție a conferinței și pot să spun că avem mai mulți kinetoterapeuți, asistente medicale care văd în spital cazuri și se implică. Noi sperăm ca în fiecare an să mai aducem câte o noutate și să facem cât mai multe îmbunătățiri. Trebuie să înțelegem că suntem acolo ca să ne sprijinim, ca să stăm cu toții într-un echilibru și să fim cât mai aproape de perfecțiune.
Medici din țară și din străinătate, împreună pentru aceeași cauză
Media10: Vor fi prezenți medici din toată țara, chiar și din străinătate. Cine sunt aceștia și cum ați reușit să îi aduceți pe toți într-un singur loc?
Dr. Amelia Dobrescu: Avem o colaborare foarte frumoasă cu medicii din străinătate. Într-adevăr, nu este foarte simplu să-i aducem aici din cauza programelor acestora și pentru că încă nu suntem o conferință cu răsunet la nivel internațional. Îl avem pe profesorul Malfatti de la Paris, specialist pe boli neuromusculare, care o să vorbească despre noile terapii. El a avut amabilitatea de a invita doi colegi italieni: un doctor de la Spitalul „Bambino Gesu” care va vorbi despre partea de endocrinologie pentru că acum avem din ce în ce mai mulți adolescenți și adulți și un alt medic pneumolog care va avea o prezentare pe parte respiratorie pentru că aici apar cele mai multe dintre complicații.
Interesul nostru este să avem câte un specialist din străinătate pentru că ei merg foarte nișat și vizează strict distrofiile musculare. De asemenea, îi avem și pe colegii noștri de la Spitalul „Dr. Nicolae Robănescu” și Spitalul „Prof. dr. Alexandru Obregia” București care vor veni și se vor ocupa de pacienți.
Colaborarea cu Asociața Parent Project
Media10: Cum ați ajuns să aveți o colaborare cu Asociația Parent Project?
Dr. Amelia Dobrescu: Petruț, pacient de 25 de ani cu distrofie musculară Duchenne, fiul Isabelei Tudorache (președinta asociației) a fost primul meu pacient de genetică. Pe vremea aceea eram medic rezident, iar mătușa lui Petruț, care era medicul meu ginecolog, mi-a zis că are un nepoțel și m-a întrebat dacă îl pot ajuta. Știa că fusesem plecată prin Franța, dar nu aveam nicio treabă cu bolile neuromusculare. Petruț avea atunci opt ani, dar nu îi fusese pus un diagnostic genetic pentru că nu se făcea. Prin urmare, l-am diagnosticat, m-am împrietenit cu mama lui (Isabela Tudorache), am văzut despre ce este vorba și am zis că trebuie să fac mai mult.
În același an, am fost la Institutul de Miologie de la Paris, unde am făcut un curs de două săptămâni despre bolile musculare. Ulterior, profesorul de la cursul respectiv a spus că există o bursă pentru un an de zile, așa că am plecat cu toată familia la Paris. După aceea am făcut masterul pe boli neruomusculare, am lucrat, m-am format în direcția aceasta și am rămas alături de Asociația Parent Project.
