În perioada 10-11 noiembrie 2023 va avea loc a cincea ediție a Conferinței Naționale „Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză” la Hotelul Ramada Plaza din Craiova. Evenimentul, la care se așteaptă participarea a aproximativ 100 de medici și pacienți din țară și din străinătate, este deschis profesioniștilor din domeniul medical și serviciilor sociale, familiilor și pacienților afectați de boli neuromusculare severe, precum și oricăror persoane interesate de progresul în acest domeniu. Intrarea este gratuită pentru familiile și persoanele afectate de Distrofia Musculară Duchenne/Becker (DMD/DMB) sau alte afecțiuni neuromusculare rare. O sală special dedicată va găzdui activități distractive, comunicare și jocuri interactive pentru copiii și tinerii prezenți.
Distrofiile neuromusculare Duchene (DMD) şi Becker (BMD) sunt afecţiuni ce se caracterizează prin pierderea progresivă a funcţiei şi atrofiei musculare. Datele arată că, în fiecare an, 1 din 5.000 de băieți nou-născuți este diagnosticat cu DMD/BMD, iar lipsa conștientizării contribuie la o întârziere a diagnosticării de 2,5 ani, în medie.
Conferința Națională pentru Distrofia Musculară va avea loc pe parcursul a două zile și va oferi tinerilor sprijinul unei echipe multidisciplinare. Aceasta va include medici cardiologi, ortopezi, pneumologi, endocrinologi și neurologi, specialiști în reabilitare medicală și asistență socială. Această echipă de specialiști este esențială pentru a asigura o calitate cât mai bună a vieții și o durată cât mai lungă de viață pentru fiecare tânăr afectat de boli neuromusculare severe.
„Evenimentul este structurat pe două zile deoarece prezintă, din punct de vedere multidisciplinar, patologiile severe neuromusculare. Încercăm să abordăm într-un fel integrat toate aspectele pe care le presupune îngrijirea și asistența copiilor și tinerilor cu distrofii musculare. Asta înseamnă că întreaga echipă multidisciplinară de specialiști din domeniul medical trebuie să fie prezenți: cardiologie, ortopedie, pneumologie, endocrine, recuperare medicală. Toate disciplinele medicale contribuie la prelungirea duratei de viață a acestor copii. În plus, avem nevoie inclusiv de specialiști în domeniul asistenței sociale. Ei sunt implicați în creșterea calității vieții acestor pacienți, copii și adulți. De aceea, conferința va fi complexă și este nevoie de două zile pentru a acoperi toate domeniile necesare”, spune Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project România pentru Distrofie Musculară.
„Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză”
Când un copil este diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne/Becker, responsabilitatea cade în mare parte pe părinți. Aceștia trebuie să înțeleagă și să accepte diagnosticul dat de medic, dar și să se implice activ, luptând alături de copiii lor pe parcursul întregii vieți. Este crucial ca părinții să aibă o înțelegere profundă a bolii, astfel încât copilul să poată avea o viață funcțională și cât mai apropiată de normalitate. Munca depusă este un efort colectiv, realizat în colaborare strânsă cu medicii și asistenții sociali.
„Povara, în măsură de peste 90%, pică pe umerii familiei. Prin urmare, ei sunt primii care trebuie să înțeleagă tot ce au de făcut ca să păstreze un status funcțional bun pentru copii și să le poată oferi o viață frumoasă, cât mai apropiată de una normală, în care să-și poată îndeplini visele. De asemenea, este foarte important schimbul de experiență între specialiști. Ei trebuie să lucreze în echipă, să fie în contact și în dialog unii cu ceilalți ca să poată urmări și ajuta acest copil. Astfel, indicațiile și tratamentul pe care ei le dau vor putea fi înțelese și urmărite de toți ceilalți specialiști, precum și de familie. Așa că modelul pe care îl abordăm este: <<Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză>>”, explică președintele Asociației Parent Project.
Cum se va desfășura evenimentul?
Principalele subiecte de interes abordate de mai mulți specialiști din țară și din străinătate vor viza: aspecte privind standardele de îngrijire în DMD/DMB; tranziția de la servicii DMD copii la servicii de adulți; recuperarea medicală pentru faza ambulatorie și non-ambulatorie; asistență cardiacă în DMD; învățare și aspecte psihologice în DMD (impactul DMD/DMB în viața școlară și socială); impactul corticoterapiei în DMD și managementul efectelor secundare; cercetare în DMD (prezentarea studiilor care contribuie la găsirea unei terapii, concluzii și bune practici).
Mai mult, tinerii se vor bucura și de activități special concepute pentru ei cu jocuri interactive, activități de comunicare și de amuzament prin care vor interacționa și se vor destinde. Cu această ocazie, copii, adolescenții și familiile se întâlnesc, discută, râd și se distrează într-un mediu relaxat, alături de oameni care îi sprijină, care fac eforturi pentru a obține progrese și își dedică timpul acestei inițiative frumoase.
„Vom avea secțiuni de specialitate prezentate de experți din țară și din străinătate la care sunt ivitate să participe cadre medicale, de asistență socială, de îngrijire și familii. În paralel, vom avea activități pentru copiii și adolescenții care vor veni însoțiți de părinții lor. Va fi o sală specială în care vom organiza activități de comunicare, jocuri interactive, distractive și amuzante pentru fiecare dintre ei. Fiind o boală rară, copiii nu reușesc să se întâlnească foarte des, iar participarea lor este destul de restricționată din multiple cauze. De aceea, prin intermediul conferinței, încercăm să facilităm contactul și dialogul dintre ei, să le oferim două zile de distracție, bucurie, comunicare astfel încât să înțeleagă că nu sunt singuri. Fac parte dintr-o comunitate care este alături de ei. În plus, la conferință va participa și Mihaela Filip, un psiholog din Craiova cu o vastă experiență în domeniu, precum și o echipă de voluntari care vor fi implicați în această activitate”, spune Isabela Tudorache.
„Toți experții din România și din străinătate care vor participa la conferință vin ca voluntari”
Dorința de a sprijini tinerii care suferă de aceste patologii rare – distrofie musculară Duchenne/Becker – aduce laolaltă specialiști din toată țara și chiar din străinătate. Dincolo de toate, suntem oameni și avem nevoie de empatia celor din jur, celor care pot ajuta, care pot schimba ceva. Prin urmare, la conferință vor participa medici și specialiști de la mai multe centre și spitale din România și din străinătate.
„Toți experții din România și din străinătate care vor participa la conferință vin ca voluntari, adică își oferă în mod voluntar timpul lor. În acest fel, fiecare dintre ei produce progres, evoluție. Programul științific al conferinței este realizat de Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj în parteneriat cu specialiști de la Spitalul Clinic <<Alexandru Obregia>>, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie copii <<Dr. Nicolae Robănescu>> și Centrul de Referință în boli neuromusculareHenri Mondor, Paris”, precizează președintele Asociației Parent Project.
Conferința Națională „Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză” este, totodată, un exemplu că se poate. Dacă există voință, totul este realizabil și nimic nu este imposibil. Prin intermediul Asociației Parent Project – Asociația pentru Cercetare și Asistență în Distrofie Musculară, speranța de viață și calitatea vieții pentru toți pacienții cu DMD/DMB din România a crescut. Asociația promovează informații științifice valoroase despre distrofia musculară, stimulează depistarea precoce a bolii și intervenția timpurie. La momentul actual, Asociația Parent Project colaborează cu organizații similare din întreaga lume și stimulează colaborarea între familii, clinicieni și grupuri de cercetare din România, dar și din străinătate.
„Aș vrea să trag un semnal de bucurie, de atenție la faptul că există progres și în țara noastră. În România, oamenilor le este greu să facă echipă unii cu ceilalți, se adună greu de la distanțe mari, le este dificil să lucreze împreună și, totuși, se poate. Ne aflăm la 12 ani distanță de prima noastră conferință, unde începeam această mișcare – <<Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză>>. Lucrurile au evoluat enorm în tot acest timp: serviciile medicale au devenit informate în legătură cu această boală rară și complexă, avem specialiști în țară, au început să se facă și la noi studii clinice. Aceasta este o evoluție extraordinară care demonstrează că atunci când există o dorință sinceră de progres, atunci când oamenii încep să se implice, putem aduce schimbarea. Prin această conferință, transmitem un mesaj foarte important, și anume că se poate, demonstrăm că se poate crea expertiză chiar și acolo unde nu există specialitate sau centre specifice și asta pentru că există oameni care înțeleg nevoia, înțeleg problema și care înțeleg că trebuie să se implice”, conchide Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project România.
