Pe parcursul sarcinii, o gravidă are foarte multe întrebări. Este important, însă, ca răspunsurile să vină de la medicii specialiști. În Ghidul femeii și al mamei răspundem la cele mai frecvente întrebări cu ajutorul specialiștilor de la Spitalul MaDonna Maria. Dublul test este o investigație extrem de importantă pe parcursul sarcinii și încercăm să aflăm ce presupune acesta de la dr. Leontina Șurtea, medic primar obstetrică-ginecologie și directorul medical al Spitalului MaDonna Maria.
Media10: Ce este dublu test și de ce este important să îl facem?
Dr. Leontina Șurtea: Dublu test se poate face în primul trimestru de sarcină, între 11 și 13 săptămâni și șase zile. Fiecare mămică își dorește să afle cât mai multe amănunte despre viitorul copil și atunci este bine să profităm de această investigație care s-a introdus destul de recent și care ne furnizează foarte multe date despre structura cromozomială a fătului. Este foarte important să îl facem pentru că există o serie de afecțiuni cromozomiale, printre care și temutul sindrom Down despre care s-a vorbit foarte mult în ultimul timp și care s-a întâlnit mai des în ultimul timp. Prin urmare, mămicile vor să se asigure că sunt departe de toate aceste probleme cromozomiale legate de bebeluș.
În ce constă dublu test?
Media10: Ce presupune dublu test?
Dr. Leontina Șurtea: Dublul test presupune o examinare ecografică în care se culeg anumite date și recoltarea unei probe de sânge în care se dozează doi markeri cromozomiali din primul trimestru de sarcină. Aceștia sunt: proteina PAP-A, care este caracteristică sarcinii, și fracțiunea liberă a beta HCG-ului, Free Beta-HCG. Acești markeri sunt dozați în laborator și se corelează cu datele culese din examenul ecografic. Structurile cromozomiale trebuie să fie câte două în fiecare pereche, deci există cromozomi pereche care se formează și care intră în structura viitorului copil. Când, din diferite motive, apare o perturbare în structurile celulare din timpul formării celulelor sexuale, pot să apară celule fetale în care una dintre perechi să aibă trei cromozomi. Aici este vorba de trisomia 21, care este caracteristică sindromului Down.
Media10: Dublu test ne ajută și să diagnosticăm anumite structuri cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, de exemplu?
Dr. Leontina Șurtea: Dublu test nu este un test diagnostic, adică nu pune diagnosticul de sindrom Down, în cazul în care apare un rezultat cu risc crescut. Este un test care ne orientează, ne indică faptul că avem nevoie de mai multe investigații în această direcție. În cazul în care avem o rată de detecție crescută și sindromul Down devine suspect pentru fătul respectiv, se indică efectuarea altor investigații care asigură furnizarea unor amănunte sau investigații care chiar să pună diagnosticul final.
Biopsia de vilozități coriale și amniocenteza sunt teste invazive de diagnostic
Media10: Ce investigații sunt necesare dacă avem un rezultat cu risc crescut la dublu test?
Dr. Leontina Șurtea: Dacă avem un dublu test cu risc crescut, putem trece la etapa următoare, și anume detecția ADN-ului din structurile fetale, care se găsește circulant în sângele matern. Acesta se realizează prin teste neinvazive, cum ar fi testul Panorama, care se efectuează și la noi în clinică, și alte teste genetice asemănătoare. Nici acesta nu este chiar un test diagnostic pentru că ne dă o aproximare a structurilor cromozomiale. Testul diagnostic nu poate fi decât biopsia de vilozități coriale care se face în primul trimestru de sarcină sau amniocenteza în trimestrul al doilea. Aceste investigații sunt invazive și, într-un anumit procent, pot să pericliteze existența sau evoluția sarcinii, ba chiar să afecteze într-un fel sau altul fătul. Prin urmare, trebuie să aibă niște indicații precise. Dacă testele neinvazive ne indică prezența unei suspiciuni de structură cromozomială neconformă, atunci noi putem să indicăm aceste teste invazive.
Media10: Ce trebuie să știe femeile despre dublu test?
Dr. Leontina Șurtea: Este important de știut că dublu test nu se poate face nici înainte și nici după termen, adică se efectuează între 11 și 13 săptămâni și șase zile. Aceasta este o regulă strictă care trebuie îndeplinită pentru că altfel rata de încredere nu mai este aceeași. De asemenea, investigația ecografică și recoltarea probei pentru cei doi markeri din sângele matern trebuie efectuate în aceeași zi, deci în 24 de ore, în niciun caz în zile diferite. Dublu test are niște reguli destul de stricte, însă în acest fel devine extrem de sigur.
„Aceste boli cromozomiale pot să apară în orice moment al conceperii unui copil”
Media10: Dublu test se poate efectua până la o anumită vârstă la femeia însărcinată?
Dr. Leontina Șurtea: La dublu test se ține seama foarte mult de vârsta maternă. Inițial, dublu test a fost conceput pentru femeile peste 35 de ani. Se considera că peste 35 de ani rata de detecție a bolilor cromozomiale embriofetale este mai mare. Mai apoi, s-a constat că aceste boli cromozomiale pot să apară în orice moment al conceperii unui copil, deci nu neapărat peste 35 de ani. Mai nou, s-a constatat că după vârsta de 35 de ani crește rata de rezultate fals pozitive. Deci ar fi de preferat ca după 35 de ani deja să ne gândim la testele neinvazive de tip Panorama sau alte teste genetice. Dacă aceste teste neinvazive ne indică, putem să mergem chiar până la amniocenteză.
Triplu test. Când se efectuează?
Media10: Femeile gravide aud că există și varianta de triplu test. Ce ne puteți spune despre acesta?
Dr. Leontina Șurtea: Triplu test se efectuează, de obicei, între 16 și 18 săptămâni. Într-un fel, este asemănător cu dublu test, dar gradul de încredere este mai mic. Informațiile furnizate la dublu test au un interval de încredere de până la 85%, iar la triplu test sunt în jur de 65%. Și aici putem discuta despre vârsta maternă, care este bine să fie sub 35 de ani pentru a obține rezultate cât mai de încredere. Peste 35 de ani putem să avem rezultate fals pozitive pentru că intră și vârsta în calculul acestor teste.
De asemenea, mai sunt și alte elemente legate de mamă, cum ar fi diabetul matern, care pot să introducă tot felul de semne de întrebare în cazul în care noi nu le menționăm. Pe lângă acestea, intră în calcul și greutatea maternă, etnicitatea (trebuie precizat grupul etnic din care mama face parte), dacă mama este fumătoare, dacă în familie au mai fost copii cu tulburări cromozomiale.
