Tot mai multe viitoare mame sunt preocupate de sănătatea copilului și vor să știe dacă acesta prezintă riscuri pentru anumite afecțiuni. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt două proceduri medicale importante pe parcursul sarcinii. Aceste proceduri sunt esențiale în sarcină pentru că ne ajută să depistăm dacă fătul are o boală genetică, defecte de tub neural sau infecții congenitale.
În săptămânile 10-13 de sarcină, este recomandat ca femeile să vină la medicul ginecolog pentru a efectua biopsia de vilozități coriale. Această procedură constă în prelevarea unor mici fragmente placentare fetale. Mai apoi urmează ca pacienta să facă amniocenteza, în săptămânile 16-20 de saricină, unde va fi luată o probă mică de lichid amniotic.
„Atât amniocenteza, cât și biopsia de vilozități coriale sunt proceduri medicale invazive. Amniocenteza constă în prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic, iar biopsia de vilozități coriale constă în prelevarea de mici fragmente placentare fetale. Amniocenteza se realizează între săptămânile 16-20 de sarcină, iar biopsia de vilozități coriale se poate face începând cu săptămânile 10-12 de sarcină. Ideal este în jurul săptămânii 13, maxim 13 săptămâni și șase zile”, spune dr. Loredana Avram, medic primar obstetrică-ginecologie la Spitalul MaDonna Maria.
Aceste proceduri sunt esențiale în sarcină pentru că ne ajută să depistăm dacă fătul are o boală genetică, defecte de tub neural sau infecții congenitale.
„Rolul acestora este de a depista anomaliile cromozomiale, foarte multe dintre sindroamele genetice, defectele de tub neural prin amniocenteză. De exemplu, prin evidențierea la nivelul lichidului amniotic a unei substanțe numite alfa-feto proteina. De asemenea, poate investiga și infecții congenitale, mai ales cele legate de citomegalovirus (toxoplasmoza, de exemplu)”, explică medicul ginecolog.
În ce constau investigațiile
În cazul amniocentezei, se pătrunde cu un ac special prin peretele uterin pentru a lua 20 ml de lichid amniotic. La biopsia de vilozități coriale, acul trece prin masa placentară pentru a preleva mici fragmente din aceasta. Chiar dacă par a fi niște proceduri dureroase, pacienta poate să nu simtă nimic sau să aibă doar un disconfort, dar depinde de gradul de sensibilitate al fiecăreia.
„Ambele investigații constau în pătrunderea prin peretele abdominal, iar mai apoi prin peretele uterin în cazul amniocentezei, cu ajutorul unui ac special. Acesta ajunge până la nivelul amniosului, unde se prelevează aproximativ 20 ml de lichid amniotic. În cazul biopsiei de vilozități coriale, acul pătrunde prin masa placentară, de unde sunt prelevate mici fragmente din aceasta. Aceste manevre nu sunt dureroase, dar depinde foarte mult și de pragul de sensibilitate al fiecărei paciente, de gradul de relaxare al acesteia, dar și de locul de puncționare”, precizează dr. Loredana Avram, medic primar obstetrică-ginecologie.
În numai cinci zile, pacienta primește rezultatul la amniocenteză. Aceasta ne ajută să depistăm defectele numerice ale cromozomilor, precum și anumite sindroame genetice. Amniocenteza are un grad de precizie de peste 99%, de aceea putem avea încredere în rezultat. În plus, din această probă sunt făcute și teste genetice suplimentare, însă rezultatele sunt gata după mai mult timp, 15-21 de zile.
„Din probele de amniocenteză sunt puse în lucru mai multe teste. Primele teste constau în evidențierea defectelor numerice ale cromozomilor, cei mai frecvenți fiind 21, 13, 18. Pot fi depistate atât anomaliile cromozomiale, cât și cea mai mare parte a sindroamelor genetice. Rezultatul acestei analize este gata în aproximativ cinci zile lucrătoare. Din aceeași probă sunt puse în lucru și teste genetice suplimentare care necesită, în general, 15-21 de zile lucrătoare pentru un rezultat. Putem avea încredere în rezultate pentru că amniocenteza are un grad de detecție de peste 99%”, explică medicul ginecolog.
Ce facem dacă rezultatele arată că fătul are o boală genetică?
Sunt situații în care rezultatul este pozitiv și fătul este depistat cu o afecțiune genetică. În această situație, medicul ginecolog orientează pacienta către genetician pentru a hotărî împreună ce este de făcut.
„În cazul unui rezultat pozitiv pentru orice afecțiune genetică, pacienta este îndrumată către un medic genetician specializat pentru a stabili împreună ce doresc să facă legat de sarcina respectivă”, spune dr. Loredana Avram.
