Bolile neuromusculare (BNM) includ acele afecţiuni care afectează celulele anterioare ale cornului medular, rădăcinile nervoase, plexuri, nervii periferici, joncţiunea neuromusculară şi muşchii. Aceste tulburări pot fi cauzate de defecte genetice sau pot fi dobândite,ca şi în bolile autoimune. Ele pot fi și secundare unor afecţiuni medicale generale sau pot apărea ca o complicaţie chirurgicală. 
PRINCIPALE TIPURI DE AFECŢIUNI NEUROMUSCULARE
⇔ Boli ale Muşchilor Scheletici – Distrofii Musculare (DM) – Distrofinopatii (DM Duchenne şi Becker). Perturbarea citoscheletului membranei este comună pentru fiziopatologia celor mai multe distrofii musculare (de exemplu, cele din distrofinopatii).
⇔ Boli ale Joncţiunii Neuromusculare – Miastenia Gravis şi alte sindroame (Sindroame miastenice congenitale (SMC), Sindromul Eaton-Lambert, Sindrom Lambert-Eaton Miastenic .
Joncţiunea neuromusculară este locul în care semnalul electric provoacă eliberarea de neurotransmiţători din vezicule de la capătul nervului (terminal). Neurotransmiţătorii traversează un mic spaţiu între terminaţia nervoasă (sinapsă) şi suprafaţa musculară (ENDPLATE). De cealaltă parte a fantei sinaptice, se găsesc receptori speciali care se potrivesc emiţătorilor ca o cheie pentru broască. Atunci când există o potrivire, cascada de ioni generată duce la contracţia musculară.
⇔ Bolile nervilor periferici – Charcot-Marie-Tooth (neuropatie ereditară motorie şi senzorială).
⇔ Boli ale Celulelor Coarnelor Anterioare (Neuroni motori)
⇔ Atrofia musculară spinală (AMS) care implică distrugerea selectivă a celulelor cornului anterior.
⇔ Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o afecţiune neuromusculară rapid progresivă, care distruge neuronii motori superiori şi inferiori. Este cea mai gravă BNM.
Debutul bolilor neuromusculare este la orice vârsta a copilăriei, de la sugar la adolescent
Din punct de vedere clinic sunt caracterizate printr-un tablou comun: deficit motor însoţit de hipotonie musculară și tulburări de reflectivitate. În funcţie de tipul bolii, fiecare pacient are o evoluţie particulară, asociind în timp cel mai frecvent afectare cardiacă, respiratorie, ortopedică.
Problemele respiratorii asociate sunt de tipul tusei ineficiente, dezvoltare insuficientă a plămânilor și a cutiei toracice, toate acestea asociind infecţii recurente.
Tulburările de somn de tipul hipoventilaţiei reprezintă primul semn de afectare pulmonară
Mușchii respiratori slabi nu pot rezista în procesul respirator dezvoltandu-se hipoventilatia alveolara. Hipoventilarea alveolară se datorează ventilației inadecvate și duce la creșterea PaCO2 și a hipoxemiei concomitente (scăderea PaO2). Depistarea precoce a acestora dau posibilitatea de a trata eficient problemele asociate BNM, prevenind cât mai precoce complicaţiile acestora. Oricare ar fi mecanismele cauzale, tratamentul urmărește să ofere suport de ventilație prin utilizarea NIV și să țintească boala primară atunci când este posibil.
Deși multe afecțiuni neuromusculare sunt genetice în etiologie, terapia genică nu a ajuns încă la practica clinică și puține diagnostice au terapii specifice. Fac excepție de la aceste terapii medicale tratamentele pentru miastenia congenitală și dobândită și terapia imunosupresivă pentru polimiozită. 
Importanța ventilației noninvazive
Ventilația noninvazivă (NIV) este tratamentul pentru hipoventilația nocturnă cu rezultate favorabile, asociat cu oxigenoterapia pe termen lung (OLD). NIV trebuie introdus la momentul hipoventilării nocturne înainte de dezvoltarea hipercapniei în timpul zilei (Ward și colab., 2005; Mellies și colab., 2003).
Tulburările neuromusculare pot fi clasificate ca fiind statice sau lent progresive (de exemplu, distrofii musculare congenitale) sau semnificativ progresive (boala neuronilor motori).
Bolile neuromusculare (BNM) şi dizabilitatea pe care o provoacă afectează întreaga familie şi poate determina solicitări fizice majore, emoţionale, sociale şi financiare. Părinţii şi familiile trebuie să se adapteze la o viaţă diferită decât şi-au imaginat.
Pacientul are nevoie crucială de îngrijirea unei echipe multidisciplinare
Deşi tratamentele specifice pentru bolile neuromusculare (BNM) nu au fost încă descoperite, istoria naturală a bolii şi calitatea vieţii pot fi schimbate printr-o bună direcţionare a intervenţiilor pentru tratarea manifestărilor, a complicaţiilor si prin programe de reabilitare fizică şi socială.
Pentru a atinge aceste obiective este necesară o abordare multidisciplinară pentru îngrijirea pacienţilor cu BNM în care pacientul şi familia sa ar trebui să se angajeze în mod activ alături de personalul medical care coordonează îngrijirea clinică. Există o nevoie crucială pentru a crea „o echipă de îngrijire multidisciplinară”, formată din specialişti în educaţie, probleme sociale şi de asistenţă medicală, părinţi şi pacienţii care trebuie să dezvolte individualizat educaţia, programe de reabilitare şi de îngrijirea sănătăţii. Mai multe, este obligatoriu să se pună în funcţie construcţia filosofică de „îngrijire centrată pe familie”
AUTOR:
Prof. univ. dr. Mimi Nițu, medic pneumolog, șef secție boli infecțioase și pneumoftiziologie Spitalul ”Victor Babeș” Craiova
