Prof. Dr. Maria Puiu este şefa disciplinei de Genetică a UMF Timișoara, dar și vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România. După un stagiu de pregătire în Franţa în anul 2002, a hotărât să se întoarcă în ţară şi să schimbe lucruri în bine pentru paciențoii săi. Prof.univ.dr Maria Puiu a accesat fonduri europene pentru a construi de la zero un proiect revoluţionar pentru bolnavi.
Cu o finanțare de la Uniunea Europeană de aproape 23 de milioane de lei, la Timişoara s-a construit Centrul de Cercetare „Genomica”, unul dintre cele mai performante din Europa de Est. Într-un interviu acordat Media10, în cadrul Școlii Naționale de Boli Rare, a vorbit despre diagnosticul bolilor rare și îngrijirea pacienților cu boli genetice, boli rare, dar și despre importanța comunicării medic-pacient.
Ana-Maria Predilă: Cu ocazia Școlii Naționale de Boli Rare ne-am da seama cât de multe ați făcut pentru pacienții cu boli rare, practic că ați fost un deschizător de drumuri în ceea ce privește genetica medicală, în România. Ați pus pe picioare Centrul de Genomică Timișoara. Cât de greu a fost?
Prof.univ.dr. Maria Puiu: Nu a fost ușor, au fost și multe și multe obstacole. Am avut însă și momente bune, precum câștigarea unui proiect european care ne-a permis să dotăm peste visele noastre Centrul de Genomică medicală și să putem aborda atât cercetarea, să putem deveni parteneri pentru proiecte mari europene. Pe de alte parte,printr-un parteneriat cu Centrul regional de genetică medicală de la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” am reușit să completăm gama de teste genetice pe care le putem face pentru pacienți. Avem realizări și în domeniul educației studenților și viitorilor medici pentru că aici pot învăța pe teste genetice performante, pot să vadă pacienți care vin din toată țara, cazuri complexe.
Este nevoie de crearea unui post de genetică medicală în fiecare județ al țări
Ana-MariaPredilă: Lucrurile au evoluat și în România, însă, mai avem mulți pași de recuperat pentru îngrijirea pacienților cu boli genetice, boli rare. Care sunt problemele cele mai urgent de rezolvat?
Prof.univ.dr. Maria Puiu: Cred că ar fi foarte important pentru pacienți să reușim să convingem autoritățile și implementeze mai complet, mai corect ordinul privind centrele regionale de genetică medicală și mă refer aici la crearea unui post de genetică medicală în fiecare județ al țării, asta ar reduce drumurile pacienților până la specialist și am putea avea rețea de genetică în toată țara și am putea diagnostica ma ușor și mai rapid acești pacienți.
„Societatea nu este pregătită să îi primească pe cei care sunt altfel”
Ana-Maria Predilă: Media10 derulează în această perioadă campania „Povești din lumea celor rari”, o campanie prin care ne dorim, alături de parteneri, să informăm și conștientizăm oamenii cu privire la situațiile prin care trec pacienții care suferă de boli rare, neuromusculare. Cât de mare este nevoie de informare, de a înțelege lumea acestor pacienți și a familiilor lor?
Prof.univ.dr. Maria Puiu: Este foarte mare nevoia.Trebuie înțeleasă familia. Este nevoie de înțelegere acestor pacienți în parc, la grădiniță, la școală. Societatea nu este pregătită să îi primească pe cei care sunt altfel.
„Toți pacienții pe care eu i-am văzut vreodată au numărul meu de telefon”
Ana-Maria Predilă: Mulți dintre pacienți își doresc o mai bună comunicare cu medicii. Sindicatul Promedica desfășoară un proiect de promovare a importanței comunicării medic-pacient. Cât de important este din punctul dvs de vedere acest aspect?
Prof.univ.dr. Maria Puiu: Comunicarea medic-pacient este foarte important. De aceea, pe specialitatea noastră considerăm imperioasă nevoia de a avea consilier genetic. Toți pacienții pe care eu i-am văzut vreodată au numărul meu de telefon.
